Gli insospettabili geni associati all’ipertensione

La sopresa

Gli insospettabili geni associati all’ipertensione

Uno studio su 600 mila fumatori ha individuato nuove cause biologiche della pressione alta
redazione

dna.jpg

Alcuni erano già noti, altri potevano essere sospettati. Ma nella lista dei geni coinvolti nella pressione alta ne sono finiti alcuni imprevedibili, come quelli che regolano le ciglia delle cellule o la lunghezza dei telomeri.

Entrambi sono fumatori di lunga data, stesso numero di sigarette quotidiane ma un differente patrimonio genetico: uno soffre di ipertensione, l’altro no. Da qui nasce il primo sospetto che la pressione alta possa dipendere dai geni tanto oltre che dallo stile di vita. Il secondo sospetto arriva al momento della terapia: alcuni pazienti rispondono ai farmaci, altri no. Ed è proprio per scoprire il ruolo dei geni nel regolare la pressione arteriosa che è stato messo a punto lo studio appena pubblicato sull’American Journal of Human Genetics. Una gigantesca indagine sui fumatori di mezzo mondo con 600mila persone coinvolte provenienti dall’Asia, dall’Europa, dal Sud America e dall’Africa. 

Di tutti loro sono stati raccolti dati sulla pressione diastolica e sistolica, sul consumo di sigarette e su alcuni marcatori genetici.

Dall’analisi sono emerse alcune conferme con qualche sorpresa. I ricercatori hanno individuato alcuni geni già associati alla pressione alta, altri su cui esistevano dei sospetti, come i geni coinvolti nella struttura dei vasi sanguigni e sulla funzione dei reni, e altri del tutto inaspettati. Tra questi, i geni coinvolti nella formazione e funzionamento delle ciglia delle cellule, minuscole estensioni con il compito di eliminare i microbi dai polmoni, dal naso e dalle orecchie, per esempio. Dato che le anomalie nel funzionamento delle ciglia sono associate anche alla malattia renale, queste possono contribuire ad aumentare la pressione sanguigna.

Altrettanto sorprendente è stato scoprire che sono associati alla pressione alta i geni coinvolti nella lunghezza dei telomeri, le capsule protettive alla fine dei cromosomi considerate un indicatore valido dell’età biologica e della salute in genere, visto che si accorciano con il passare del tempo. Inoltre i ricercatori sono stati in grado di individuare 35 loci nel genoma associati con la pressione alta specifici della popolazione di origine africana. 

Tra i nuovi geni emersi dallo studio, molti sono coinvolti in altri problemi metabolici come diabete, obesità e malattie renali. Altri invece sono associati alle dipendenze da alcol o da nicotina. 

In sostanza questa ricerca dimostra una volta per tutte che l’ipertensione è un fenomeno molto complesso che dipende anche da tanti fattori biologici. Per questo è così difficile da controllare. 

«La pressione sanguigna - dice Lisa de las Fuentes, cardiologa coautrice dello studio -  coinvolge i sistemi centrali e periferici del corpo che comprendono cervello, reni, ghiandole surrenali e vascolarizzazione. La pressione sanguigna comprende tutto, dal modo in cui il cuore si comprime, alla capacità dei vasi di rilassarsi, alla capacità del cervello di comunicare con le ghiandole surrenali, le quali impongono ai reni di trattenere l'acqua salata.  dice de las Fuentes. È un sistema sofisticato ed elegante, e stiamo ancora cercando di comprenderlo in modo da poter trattare meglio i nostri pazienti».