Malattia di Huntington: svelato l’identikit della variante più aggressiva che colpisce i bambini

Studio italiano

Malattia di Huntington: svelato l’identikit della variante più aggressiva che colpisce i bambini

Un’anomalia genetica rende la proteina causa della malattia ancora più tossica per il cervello
redazione

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La forma più rara di malattia di Huntington, ma dalle manifestazioni più gravi, è quella pediatrica che già a livello embrionale altera il normale sviluppo dell’encefalo e del sistema nervoso

Un team di ricerca internazionale, ma in gran parte rappresentato da ricercatori italiano, ha identificato la variante giovanile più aggressiva della malattia di Huntington. «Si tratta di una variante della malattia che colpisce i bambini con manifestazioni cliniche e caratteristiche di danno cerebrale completamente diverse dagli adulti nella quale una parte profonda dell’encefalo, chiamata striato, non sembra svilupparsi adeguatamente, andando incontro a neurodegenerazione, insieme ad altre parti dell’encefalo, solo in un momento molto successivo», spiega il coordinatore della ricerca Ferdinando Squitieri, responsabile dell’Unità Ricerca e Cura dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, della Neurologia dell’Istituto CSS-Mendel di Roma e responsabile scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH). 

«La nostra speranza, pertanto, è quella di agire sulla cattiva funzione delle cellule nervose, prima ancora che sulla loro morte, per prevenire l’insorgere e il progredire della malattia».

La malattia di Huntington è una malattia rara dominante. Ciò significa che ogni figlio può ricevere il gene mutato da uno dei due genitori ammalati con un rischio del 50%. È una patologia grave con andamento progressivo, invalidante sia per le implicazioni fisiche che incidono soprattutto a livello motorio con spasmi muscolari di difficile controllo che portano a muoversi ‘danzando’ (tanto che la malattia è anche nota come còrea o ballo di San Vito o Taranta), sia per le ripercussioni intellettive che intaccano l’elaborazione del pensiero, delle emozioni, dell’orientamento e del comportamento. 

La forma più rara, ma dalle manifestazioni più gravi, è quella pediatrica che già a livello embrionale altera il normale sviluppo dell’encefalo e del sistema nervoso. 

I ricercatori, la cui ricerca è stata pubblicata sulla rivista Lancet Neurology, hanno chiarito che in questa forma è presente un’anomalia genetica che rende la proteina responsabile della malattia ancora più tossica e pericolosa per il normale sviluppo di precise aree dell’encefalo alterando la crescita normale e armonica del sistema nervoso. Ciò causa un impatto ancora maggiore e più drammatico sulla qualità e conduzione della vita già subito dopo la nascita. 

«Grazie all’identificazione di questo nuovo effetto della mutazione eseguita nella più vasta popolazione di pazienti giovani mai studiata prima - dichiara ancora il ricercatore - potremmo arrivare a capire come i sintomi si sviluppano nel tempo e come si forma l’encefalo nelle prime fasi della vita».