Malformazioni alla nascita: la maggior parte delle cause sono ancora sconosciute

Anno zero

Malformazioni alla nascita: la maggior parte delle cause sono ancora sconosciute

L’epidemiologia ha ampiamente dimostrato che fumo e diabete in gravidanza hanno effetti negativi sul feto. Ma è un dato generale. Quando si tratta di individuare l’origine dei difetti nel singolo neonato, la scienza fallisce. Sul Bmj l’onesta ammissione socratica: sappiamo di non sapere
redazione

Le cause delle principali malformazioni alla nascita rimangono in gran parte sconosciute. Lo dimostrano, dati alla mano, i ricercatori americani dell’University of Utah School of Medicine cha hanno appena firmato uno studio sul British Medical Journal. Ma, da Socrate in poi, ammettere di non sapere è il primo passo per progredire nelle conoscenze. E così gli scienziati, desiderosi di trasformare le loro conclusioni in nuove opportunità per la ricerca, descrivono nei dettagli il vuoto da colmare lanciando una nuova sfida ai tutti i colleghi. 

I ricercatori hanno cercato di stabilire le cause dei principali difetti alla nascita riscontrati nei bambini venuti al mondo tra il 2005 e il 2009. Le informazioni sono state estrapolate dal database del sistema di sorveglianza della popolazione dello Stato dello Utah. In totale sono stati identificati 5.500 casi di malformazioni su 270 mila neonati (pari al 2%). Ebbene, gli scienziati sono riusciti a stabilire con certezza l’origine del difetto solamente nel 20,2 per cento dei casi. Quasi sempre si è trattato di cause genetiche (94, 4%), raramente dell’esposizione a sostanze teratogene (4,1%) o a circostanze legate a gravidanze gemellari (1,4%).  Alla fine dell’indagine il 79,8 per cento dei casi era rimasto irrisolto e il “colpevole” delle malformazioni sconosciuto. L’88 per cento di questi casi era rappresentato da eventi isolati senza precedenti nella storia famigliare. 

«Questi risultati - dicono gli autori - evidenziano un vuoto nella nostra conoscenza delle cause delle malformazioni».

È ancora molto difficile, per esempio, associare i difetti del singolo neonato ai ben noti fattori di rischio come fumo o diabete. Ciò non vuol dire, avvertono i ricercatori, che sigarette e patologie croniche non incidano sul feto. La scienza ha ampiamente dimostrato cosa accade in generale, ma non è riuscita a ottenere gli stessi risultati nel particolare.

I dati epidemiologici, cioè, restano validi: fumo e diabete in gravidanza hanno effetti dannosi sul nascituro. E quindi ben vengano tutti i programmi di prevenzione indirizzati alle donne incinta. Quello che spesso manca, invece, è la spiegazione del singolo fenomeno, in linguaggio scientifico “l’eziologia”. 

Questa è la prima sfida che la scienza dovrà affrontare. La seconda riguarda le cause non ancora note. 

«Per individuarle - dicono i ricercatori sul Bmj - sono necessarie strategie migliori, come maggiori collaborazioni tra ricercatori, clinici ed epidemiologi e metodi più efficaci per misurare oggettivamente l’esposizione del feto ai rischi». 

Non c’è tempo da perdere: le principali malformazioni sono piuttosto comuni, nel 2016 si è registrato un caso su 33 nascite, pari a 7,9 milioni nel mondo, con un costo di 2,6 miliardi di dollari all’anno solo negli Usa.  

E potrebbero aumentare dato il numero crescente di donne obese o diabetiche. Senza contrare poi le minacce inaspettate come le epidemia di virus Zika. «Nonostante molti progressi siano stati fatti nell’individuare le principali cause di malformazione - dicono gli autori dello studio - queste condizioni continueranno ad avere un impatto sulla sopravvivenza e la salute degli individui, delle famiglie e dei paesi».

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