I Marsili, la “normale” famiglia italiana che non sa cos’è il dolore

Lo strano caso

I Marsili, la “normale” famiglia italiana che non sa cos’è il dolore

A causa di una mutazione genetica, possono scottarsi o rompersi una gamba senza sentire dolore
redazione

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I componenti della famiglia Marsili, una donna di 78enne, le sue due figlie di mezza età e i 3 nipoti di 24, 21 e 16 anni, pur avendo un sistema sensoriale perfettamente funzionante non sentono dolore

La madre si rompe la spalla sulla neve e continua a sciare tutto il giorno come se non fosse accaduto nulla. Il figlio colleziona distorsioni alle caviglie sul campo da calcio, ma non smette mai di giocare. I Marsili, la famiglia italiana che ha incuriosito gli scienziati dell’University College di Londra, non provano dolore. Si  scottano con acqua bollente, ma non non sentono il bruciore, si fratturano le ossa ma non se ne accorgono, ingoiano peperoncino piccante ma non avvertono la gola andare in fiamme. Lo strano caso dei 6 parenti senesi esonerati dalle sofferenze che affliggono tutti i comuni mortali è finito sulle pagine della rivista Brain ed è stato ribattezzato “sindrome Marsili”. 

A interessarsene per primi nel 2008 sono stati i ricercatori dell’Università di Siena che, insieme ai colleghi inglesi dell’University College, ora sono venuti a capo di un questo fenomeno all’apparenza misterioso. Perché in effetti i Marsili (una donna di 78enne, le sue due figlie di mezza età e i 3 nipoti di 24, 21 e 16 anni) hanno tutti i nervi a posto, nel senso che il sistema sensoriale è perfettamente funzionante e i recettori non mostrano alcuna anomalia. Eppure il dolore non appare mai, oppure si presenta per pochi attimi, ma poi scompare immediatamente

A provocare l’insensibilità congenita al dolore è una mutazione del gene ZFHX2 comune a tutti i membri della famiglia che sembrerebbe, ma l’ipotesi è ancora al vaglio degli scienziati, interferire sul funzionamento di altri geni associati alla segnalazione del dolore. Gli scienziati sperano che la scoperta possa contribuire allo sviluppo di terapie contro il dolore cronico, spesso trattato con farmaci oppioidi che danno dipendenza e altri effetti collaterali.

«Stiamo lavorando per capire meglio per quale esatto motivo questa famiglia non provi dolore - ha dichiarato James Cox dell'University College London, a capo dello studio - e per vedere se ciò possa essere di aiuto nell’individuare nuovi trattamenti per il sollievo dal dolore». Per ora gli esperimenti sugli animali hanno confermato il ruolo della variante genetica nella sindrome Marsili. Come previsto, infatti, i topi con la mutazione genetica non mostravano sensibilità alle alte temperature. 

«Avendo identificato questa mutazione e avendo chiarito il suo contributo nello sviluppo dell’insensibilità al dolore - ha spiegato Anna Maria Aoloisi dell’Università di Siena, tra gli autori dello studio - abbiamo aperto una strada per la scoperta di nuovi farmaci per la terapia del dolore cronico. Grazie a ulteriori ricerche per comprendere esattamente il ruolo della mutazione nella sensibilità al dolore e per vedere se siano coinvolti altri geni, potremmo individuare nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci».

I Marsili sanno bene che la mancanza di dolore in alcuni casi può essere pericolosa e che è impossibile giocare con il fuoco senza bruciarsi. Anche se la scottatura è indolore, infatti, la pelle ne risente ugualmente. Ma quando John Wood dell’ University College London e coautore dello studio ha chiesto ai Marsili se fossero disposti a rinunciare al loro superpotere per una normale vita di dolori e sofferenze, la risposta unanime è stata “no”.