La molecola che ridà energia alle cellule stanche

Malattie mitocondriali

La molecola che ridà energia alle cellule stanche

Un gruppo di ricercatori italiani ha individuato una molecola in grado di contrastare le patologie causate da mutazioni nel dna dei mitocondri, la centrale energetica delle cellule

di redazione

Dalla sordità ai disturbi del nervo ottico a sindromi che colpiscono diversi organi e apparati, nei neonati come nell’infanzia o negli adulti: le mutazioni nel dna dei mitocondri possono manifestarsi con patologie in qualsiasi organo o tessuto e a qualunque età. E, al momento, non ci sono terapie disponibili efficaci.

I mitocondri sono presenti in tutti i tessuti dell’organismo e hanno il compito di produrre l'energia necessaria alle funzioni vitali delle cellule. Se questa energia viene a mancare per un alterato funzionamento mitocondriale la vita della cellula stessa e, di conseguenza, quella del nostro organismo sono a rischio.

A essere colpiti sono principalmente i tessuti e gli organi che consumano più energia: cervello, muscoli, cuore; tanto che le malattie associate vengono spesso definite encefalomiopatie mitocondriali. Si tratta di patologie che nei bambini provocano rallentamento o arresto della crescita, encefalopatia progressiva, gravi disturbi muscolari, cardiomiopatie, atrofia ottica, sordità, diabete, danni epatici e renali.

Ora, però, un team di ricercatori dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibpm-Cnr) e dell'Università Sapienza di Roma, coordinato da Giulia d’Amati, ha individuato una molecola in grado di contrastare gli effetti di mutazioni nei geni mitocondriali, migliorando il metabolismo energetico e la vitalità delle cellule malate. Lo studio è pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine.

Come funziona - La mutazione che provoca le patologie mitocondriali interessa una particolare categoria di geni, quelli che codificano per gli RNA transfer (tRNA), cioè le molecole traghettatrici degli aminoacidi per la sintesi proteica; in questa attività sono coadiuvati da proteine (le sintetasi) che intervengono anche per garantire il funzionamento dei tRNA difettosi.

I ricercatori hanno dimostrato, inizialmente su lieviti e poi su cellule umane mutate, che una piccola porzione (il dominio carbossi-terminale dell’enzima leucil-tRNA sintetasi mitocondriale) di queste proteine “infermiere” può intervenire efficacemente su più tRNA differenti, funzionando come una sorta di passepartout.

L’importanza della scoperta è legata allo sviluppo di nuove prospettive terapeutiche contro le patologie mitocondriali, tutt’ora incurabili, e alla disponibilità delle molecole individuate grazie alla facilità di sintetizzare in laboratorio e, in prospettiva, di somministrare a pazienti, una piccola porzione di una proteina anziché la proteina per intero.

La ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Telethon, dall'Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti e dall'Associazione Serena Talarico per i bambini nel mondo, ed è stata svolta in collaborazione con l’Università di Newcastle e con l'Unità di Biologia mitocondriale del Medical Research Council (UK).