La molecola che ridà energia alle cellule stanche
Dalla sordità ai disturbi del nervo ottico a sindromi che colpiscono diversi organi e apparati, nei neonati come nell’infanzia o negli adulti: le mutazioni nel dna dei mitocondri possono manifestarsi con patologie in qualsiasi organo o tessuto e a qualunque età. E, al momento, non ci sono terapie disponibili efficaci.
I mitocondri sono presenti in tutti i tessuti dell’organismo e hanno il compito di produrre l'energia necessaria alle funzioni vitali delle cellule. Se questa energia viene a mancare per un alterato funzionamento mitocondriale la vita della cellula stessa e, di conseguenza, quella del nostro organismo sono a rischio.
A essere colpiti sono principalmente i tessuti e gli organi che consumano più energia: cervello, muscoli, cuore; tanto che le malattie associate vengono spesso definite encefalomiopatie mitocondriali. Si tratta di patologie che nei bambini provocano rallentamento o arresto della crescita, encefalopatia progressiva, gravi disturbi muscolari, cardiomiopatie, atrofia ottica, sordità, diabete, danni epatici e renali.
Ora, però, un team di ricercatori dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibpm-Cnr) e dell'Università Sapienza di Roma, coordinato da Giulia d’Amati, ha individuato una molecola in grado di contrastare gli effetti di mutazioni nei geni mitocondriali, migliorando il metabolismo energetico e la vitalità delle cellule malate. Lo studio è pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine.
Come funziona - La mutazione che provoca le patologie mitocondriali interessa una particolare categoria di geni, quelli che codificano per gli RNA transfer (tRNA), cioè le molecole traghettatrici degli aminoacidi per la sintesi proteica; in questa attività sono coadiuvati da proteine (le sintetasi) che intervengono anche per garantire il funzionamento dei tRNA difettosi.
I ricercatori hanno dimostrato, inizialmente su lieviti e poi su cellule umane mutate, che una piccola porzione (il dominio carbossi-terminale dell’enzima leucil-tRNA sintetasi mitocondriale) di queste proteine “infermiere” può intervenire efficacemente su più tRNA differenti, funzionando come una sorta di passepartout.
L’importanza della scoperta è legata allo sviluppo di nuove prospettive terapeutiche contro le patologie mitocondriali, tutt’ora incurabili, e alla disponibilità delle molecole individuate grazie alla facilità di sintetizzare in laboratorio e, in prospettiva, di somministrare a pazienti, una piccola porzione di una proteina anziché la proteina per intero.
La ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Telethon, dall'Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti e dall'Associazione Serena Talarico per i bambini nel mondo, ed è stata svolta in collaborazione con l’Università di Newcastle e con l'Unità di Biologia mitocondriale del Medical Research Council (UK).