Un nuovo tassello nella comprensione dell’atrofia muscolare spinale

Studio italiano

Un nuovo tassello nella comprensione dell’atrofia muscolare spinale

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La coordinatrice dello studio Gabriella Viero (Cnr-Ibf). Immagine: ©Unitrento / Alessio Coser
di redazione

Uno studio coordinato dall’Istituto di biofisica (Ibf) del Consiglio nazionale delle ricerche di Trento ha individuato un nuovo meccanismo che “blocca” il normale processo di formazione delle proteine nelle persone affette da atrofia muscolare spinale. 

La SMA, malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000, è causata dalla perdita o dalla mutazione del gene Smn1, che riduce i livelli di una proteina nota come Survival Motor Neuron (SMN) e provoca, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni e debolezza muscolare.

Ora, il nuovo studio, pubblicato su Nature Cell Biology, chiarisce ulteriormente il ruolo cruciale della proteina SMN, nel regolare l'attività dei ribosomi, le “macchine molecolari” che producono proteine traducendo il messaggio codificato nell’RNA e proveniente dai geni, ​​in un processo noto appunto come traduzione.

«Precedenti studi condotti dal nostro team avevano già dimostrato il coinvolgimento di questa proteina nella traduzione e l'impatto della sua perdita nella fase iniziale della malattia», spiega Gabriella Viero (Cnr-Ibf), coordinatrice dello studio e co-autrice del lavoro. «Ora abbiamo scoperto come la mancanza di tale proteina “blocchi” il normale processo di formazione delle proteine, indispensabile per un corretto sviluppo dell’organismo. Aver individuato una precisa connessione tra la proteina SMN e l’attività dei ribosomi getta nuova luce sul meccanismo molecolare che caratterizza questa malattia, aprendo la strada alla progettazione di nuove terapie mirate».

Lo studio,  al quale hanno partecipato ricercatori delle Università di Edimburgo, Utrecht, Trento, dell’Istituto Sloveno di Chimica e dell’azienda biotech Immagina, è stato finanziato da AFM Telethon (Francia), Telethon (Italia), Provincia Autonoma di Trento e Fondazione Caritro.