Progeria: una terapia genica per la malattia che fa invecchiare precocemente

Gli studi

Progeria: una terapia genica per la malattia che fa invecchiare precocemente

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Immagine: ©Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus
di Giovanna Dall’Ongaro

Sammy Basso ha scritto un libro, è stato il protagonista di un documentario a episodi per National Geographic Italia, ha fondato un’associazione che ha grandi ambizioni, ha dato vita a un network italiano di ricerca biomedica, si è laureato con lode e ha appena firmato uno studio su Nature Medicine

Ma, c’è da scommetterci, non è finita qui.  Sammy, il 23enne veneto affetto da progeria, malattia genetica che provoca un invecchiamento precoce, nel corso del suo viaggio negli Stati Uniti ha ricevuto in dono un nome navajo che è tutto un programma: “Chaànaàgahiì, uomo che ha ancora tanta strada da fare”. Sammy infatti, come dicono i suoi genitori, «va  avanti con coraggio, tenacia e saggezza, giorno dopo giorno». 

E tra i suoi principali obiettivi c’è quello di trovare una cura per la progeria, rarissima patologia che colpisce una persona su 8 milioni di nati sani e che, come Sammy stesso racconta con ironia, lo fa sembrare strano permettendogli di festeggiare Halloween senza doversi mascherare o di far credere che gli alieni esistono semplicemente indossando un paio di occhiali verdi. 

Nel mondo esistono a mala pena un centinaio di persone colpite da o progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford, in Italia sono cinque. All’origine della malattia c’è un difetto genetico: il gene Lmna, trasgredendo ai suoi doveri, fa sì che una proteina tossica chiamata progerina si accumuli nel nucleo della cellule avviando un processo di invecchiamento precoce.

Il risultato è un cortocircuito temporale: un organismo anziano nel corpo di un bambino. Ora due studi indipendenti, simili nella struttura e nei risultati, pubblicati entrambi su Nature Medicine lasciano intravedere la possibilità di correggere l’errore nel Dna grazie alla tecnica di editing genetico Crispr/Cas9, che per la prima volta si dimostra efficace nell’affrontare una malattia sistemica che coinvolge tutto l’organismo.

Al primo di questi, condotto all’Università di Oviedo in Spagna, ha partecipato anche Sammy Basso fresco di una laurea in scienze naturali conseguita all’Università di Padova. I risultati in vitro e su modelli animali sono promettenti.

I ricercatori hanno utilizzato la oramai celebre strategia del taglia e cuci genetico Crispr/Cas9 per intervenire direttamente sul gene difettoso e impedirgli di produrre la proteina tossica. Gli esperimenti  sono stati condotti su un gruppo di topi geneticamente modificati con la mutazione genetica all’origine della progeria. Così gli animali nati da pochi mesi sembravano già vecchi e della vecchiaia avevano tutti i sintomi: problemi cardiovascolari, muscolari e scheletrici. La loro aspettativa di vita però aumentava del 26,4 per cento successivamente alla somministrazione della terapia genica. 

«Non possiamo parlare di una cura perché in quel caso sarebbe necessario correggere tutte le cellule dei topi o per lo meno eliminare tutti i sintomi della malattia. Ma, sì, possiamo parlare di effetti permanenti perché è sufficiente somministrare il trattamento una sola volta per fare in modo che parte delle cellule smettano di produrre la proteina tossica per tutta la vita », ha dichiarato Olaya Santiago-Fernández, tra gli autori dello studio spagnolo. 

Sammy ne ha di ragioni per rivendicare con orgoglio personale i successi dello studio spagnolo: lui stesso, in veste di ricercatore, ha firmato su una delle riviste scientifiche più prestigiose del mondo una ricerca che in parte è stata finanziata dalla sua associazione A.I.Pro.Sa.B. (Associazione Italiana Progeria Sammy Basso). 

«Siamo andati a modificare il gene mutato della progeria per renderlo sano. È una rivoluzione in campo scientifico - ha dichiarato Sammy Basso, reduce da intervento al cuore, sulla pagina Facebook dell’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso  (AiProSab) - perché ad essere curato non è solo un organo ma l’organismo intero. Questa è la prima volta che si parla di una vera e possibile cura per la progeria, una cosa che nessuno si sarebbe aspettato. Non diciamo che siamo in grado di curare la progeria oggi, ma questo è il primo passo per una cura definitiva». 

Il secondo studio  condotto al Salk Institute negli Usa ha ottenuto gli stessi risultati di quello spagnolo: gli animali affetti da progeria sottoposti alla terapia Crispr/Cas 9 hanno rallentato il processo di invecchiamento scatenato dalla mutazione genetica. A questo punto la domanda è legittima: è possibile che dagli studi sulla progeria si ricavi una terapia anti-aging? Secondo i ricercatori del Salk Institute non è da escludere: «L’invecchiamento è un processo complesso in cui le cellule iniziano a perdere la loro funzionalità, quindi è fondamentale per noi trovare modi efficaci per studiare i fattori molecolari dell’invecchiamento. La progeria è un modello di invecchiamento ideale perché ci permette di ideare un intervento, perfezionarlo e testarlo di nuovo rapidamente», ha dichiarato afferma Juan Carlos Izpisua Belmonte, autore senior dello studio americano.