Pubblicato l’Atlante genetico dei tumori: abbiamo la carta di identità di 10 mila anomalie

L’impresa

Pubblicato l’Atlante genetico dei tumori: abbiamo la carta di identità di 10 mila anomalie

I risultati di 29 studi frutto di 10 anni di ricerche aprono la strada a terapie più mirate
redazione

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The PanCancer Atlas è una colossale impresa lanciata nel 2006. Ha ricostruito l’identikit molecolare delle neoplasie di 10 mila pazienti, appartenenti a 33 tipi diversi. Scoprendo somiglianze in tumori localizzati in organi differenti

L’analisi genomica dettagliata di 10 mila tumori di 33 tipi differenti, più di 10 anni di lavoro, 29 articoli pubblicati su 4 riviste, 300 milioni di dollari di finanziamento totale e più di 150 ricercatori coinvolti. Sono i numeri del The PanCancer Atlas (Tgca), la più ampia indagine sulla genetica dei tumori mai condotta finora, i cui risultati, appena pubblicati, promettono di aiutare a comprendere il come, il dove e il quando dello sviluppo dei tumori. 

Finanziato dai National Institutes of Health, l’imponente progetto che nel suo acronimo (Tgca) ricorda le iniziali delle basi del Dna (tinina, guanina, citosina, adenina), ha un obiettivo ambizioso: catalogare tutte le mutazioni all’origine dei differenti tipi di tumore. 

«Su 10 mila tumori che abbiamo analizzato - ha dichiarato Li Ding della Washington Univesrity, tra i principali ricercatori coinvolti nel Tgca - ora conosciamo nel dettaglio le mutazioni ereditarie all’origine del cancro  e gli errori genetici che si accumulano con l’avanzare dell’età aumentando il rischio di cancro. Questo è il primo sommario definitivo della genetica che sta dietro 33 principali tipi di cancro».

Non solo. La nuova mappa del cancro intende rivoluzionare il modo di classificare i tumori: il criterio da adottare non sarà più l’origine della neoplasia (cancro al seno o ai polmoni), ma il suo identikit molecolare. 

Si è infatti scoperto che tumori che colpiscono parti diverse dell’organismo possono avere forti somiglianze molecolari tanto da renderli vulnerabili agli stessi farmaci. Ma è vero anche il contrario: tumori che sorgono negli stessi organi possono avere carte di identità genetiche molto differenti. 

«La posizione del tumore è stato il metodo principale per stabilire il trattamento per un determinato paziente - ha dichiarato Katherine Hoadley della University of North Carolina-Chapel Hill, tra gli autori di uno degli studi del Tgca - ma il nostro studio ci aiuta ad avere una maggiore conoscenza delle relazioni tra i diversi tipi di tumori. Se i tumori sono geneticamente diversi ma all’interno dello stesso organo, dovremmo ripensare il modo di trattarli». 

In base alle ultime scoperte dell’Atlante globale del cancro, tutte raccolte su quattro riviste del gruppo Cell, emerge che il 50 per cento degli oltre 10 mila tumori analizzati ha già a disposizione una terapia farmacologica. 

Il Pan Cancer Atlas è diviso in tre categorie principali ognuna delle quali è introdotta da un sommario che ne riassume le scoperte fondamentali. 

Gli argomenti principali riguardano la cellula di origine, i processi oncogenici e le vie oncogeniche.

Lo studio più rappresentativo della prima categoria (il “flagship paper”) suggerisce che i tipi di tumore si debbano raggruppare in base alle loro cellule di origine. La conoscenza del tessuto tumorale di origine, quindi, potrebbe portare a trattamenti più specifici per diversi tipi di cancro.

La scoperta principale della seconda categoria riguarda il modo in cui il cancro si sviluppa e progredisce. I ricercatori hanno descritto tre principali processi oncogenici: le mutazioni, sia germinali (ereditarie) che somatiche (acquisite), l’influenza del genoma e dell'epigenoma del tumore sull'espressione genica e proteica e, infine, la relazione tra tumore e sistema immunitario. I risultati di questi studi potrebbero portare allo sviluppo di nuove immunoterapie per una vasta gamma di tumori. 

Nella terza categoria rientrano gli studi sulle alterazioni genetiche nelle vie di segnalazione, che in condizioni normali controllano la progressione del ciclo delle cellule, la loro morte e la loro crescita inibendone la proliferazione.  Ancora una volta i ricercatori hanno osservato somiglianze in questi processi in una vasta gamma di tumori. Scoprendo anche che alterazioni diverse possono accadere contemporaneamente, il che suggerisce la necessità di ricorrere a terapie combinate. 

Tutte le ricerche, riassumendo, hanno messo in evidenza nuovi punti deboli del nostro organismo che potrebbero diventare bersagli di terapie mirate. 

«Questo progetto - ha detto Francis S. Collins, direttore dei Nih - è il culmine di oltre un decennio di lavoro pionieristico. L’indagine fornisce ai ricercatori oncologici una comprensione senza precedenti di come, dove e perché i tumori si sviluppano negli esseri umani, consentendo sperimentazioni cliniche con maggiori conoscenze e nuovi trattamenti».