Quei giochi di parole che ci fanno umani

Splicing alternativo

Quei giochi di parole che ci fanno umani

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Albero vascolare (in rosso) di un embrione di pesce zebra (© CNR)
di redazione

Immaginate un gioco in cui vi si metta a disposizione una parola e vi si chieda di scomporla per formare altre parole o frasi di senso compiuto. Potete usare le lettere a vostro piacimento: staccare le sillabe, ignorarne qualcuna riattaccando quelle rimanenti, ma non cambiarne l’ordine. 

Un esempio? Prendete la parola molecolare e ci potrete tirare fuori molare, molecola, mela, mare. 

Ecco, nel nostro organismo questo gioco viene effettuato in ogni momento, dall’istante in cui siamo concepiti. Si chiama splicing alternativo e fa sì che ogni gene porti con sé molta più informazione di quanto possa apparire a un primo sguardo. È inoltre la ragione per cui anche se il corredo genetico dell’uomo è costituito da “soli” 25 mila geni, un numero analogo a quello di organismi molto meno complessi, riusciamo a produrre circa 90 mila tipi diversi di proteine che rendono possibile al complessità umana.

Ora, sul ruolo dello splicing alternativo, si è concentrato una ricerca dell’Istituto di genetica molecolare del Cnr di Pavia in collaborazione con l’Ifom di Milano che ha evidenziato come la sua diffusione nell’organismo sia più estesa di quanto si pensasse e che è cruciale per lo sviluppo di un organismo e per la regolazione delle sue funzioni biologiche. 

In particolare, i ricercatori, nello studio pubblicato su Nature Communications, hanno dimostrato che una proteina indicatore dello splicing, Nova2 (neuro-oncological ventral antigen 2), che si credeva presente esclusivamente nel cervello, in realtà è espressa anche nelle cellule dei vasi sanguigni. 

«Per la prima volta il nostro gruppo ha dimostrato che un meccanismo chiamato splicing alternativo, con cui i mattoni che formano i geni umani possono essere tagliati e montati in vari modi, consentendo a un singolo gene di produrre differenti proteine, funziona anche durante lo sviluppo del sistema vascolare. Grazie a questo processo Nova2 regola l’angiogenesi ed è in grado di manipolare ed ampliare le informazioni racchiuse nei geni, decidendo quando, dove e quali tipi di proteine, ma soprattutto con che quantità, devono essere sintetizzate», ha spiegato Claudia Ghigna, dell’Igm-Cnr.

La scoperta non è da poco: l’angiogenesi, cioè il processo che porta alla formazione di nuovi vasi sanguigni, è da tempo sotto la lente dei ricercatori. Specie in relazione al cancro: anche i tumori, infatti, fin dalle prime fasi del proprio sviluppo, stimolano la formazione di nuovi vasi per sostenere la propria crescita e disseminazione metastatica. Tanto che su farmaci che contrastino l’angiogenesi è da anni impegnata larga parte dell’industria farmaceutica.

Ma non è l’unica affinità. «Lo splicing alternativo è un processo fondamentale anche per la progressione tumorale in quanto consente alle cellule cancerose di produrre proteine che le cellule normali non hanno. Approfondendo queste conoscenze potremmo avere informazioni importanti per combattere numerose malattie umane, compreso il cancro, con lo sviluppo di nuovi e più specifici approcci terapeutici», ha concluso Ghigna.