Quel bambino di 7.000 anni fa in cui nacque l’anemia falciforme

Le origini

Quel bambino di 7.000 anni fa in cui nacque l’anemia falciforme

La mutazione genetica all'origine della malattia dà un vantaggio evolutivo: protegge dalla malaria
redazione

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Più di 7 mila anni fa la zona del Sahara era verde e umida, un habitat ideale per le zanzare che portano la malaria. È qui, con la nascita di un bambino, che comincia la storia di una mutazione che protegge dalla malaria ma può provocare la grave malattia

Circa 7.300 anni fa è accaduto un fatto nella zona del Shara che gli storici possono tranquillamente continuare a ignorare ma i genetisti no. In quell’area dell’Africa centrale, all’epoca ricca di vegetazione, è nato un bambino speciale a cui l’umanità intera deve due cose, una positiva e una negativa: la protezione dalla malaria e l’anemia falciforme.

Due ricercatori del Center for Research on Genomics and Global Health hanno ricostruito l’origine genetica dei due fenomeni (protezione dalla malaria e anemia falciforme) la cui correlazione è già nota alla scienza da molti anni. Il viaggio genetico a ritroso si ferma a più di 7mila anni fa nel Sahara dove emerge per la prima volta in una singola persona una mutazione capace di aumentare le difese immunitarie contro la malaria. 

Il suo vantaggio evolutivo è facilmente comprensibile: in una regione piovosa e umida, habitat ideale delle zanzare portatrici dell’infezione, quella immunità è una vera e propria benedizione. 

E, proprio grazie a quella mutazione, quel bambino preistorico è sopravvissuto e ha messo al mondo dei figli che hanno ereditato la provvidenziale protezione dalla malaria.  Così via per millenni e millenni. Nel frattempo il verde Sahara si è trasformato in deserto e le popolazioni si sono trasferite in altre zone dell’Africa più ospitali. La mutazione genetica si è mossa con loro fino ad arrivare ai giorni nostri a 250 generazioni di distanza dal primo portatore.  

Ma la storia non finisce qui. La mutazione che protegge dalla malaria è innocua quando compare da sola. Ma se due genitori hanno la mutazione, la prole sarà affetta da anemia falciforme, grave malattia genetica caratterizzata dalla forma a falce dei globuli rossi che può provocare dolore intenso, difficoltà respiratorie, problemi alla vista scompenso renale e anche ictus. 

I ricercatori hanno analizzato il genoma di 3mila persone ricostruendo le mutazioni genetiche fino ad arrivare a 7.300 anni fa quando tutto è iniziato. I risultati dello studio pubblicati sull’American Journal of Human Genetics potrebbero aiutare ad avere un identikit più accurato delle mutazioni all’origine dell’anemia falciforme, chiarendo anche come mai queste mutazioni si rivelano mortali per alcuni pazienti e non per altri. 

«I nostri risultati - hanno dichiarato gli autori dello studio - indicano che le origine della mutazione falciforme risalgono alla fase umida dell’Olocene, o Neolitico subpluviale che è durata dal 7.500 al 3500-3000 avanti Cristo». Dalle foreste del Sahara la mutazione è passata al resto del mondo in seguito alle migrazioni della popolazione Bantu iniziate circa 5mila anni fa e al commercio degli schiavi.

Studi precedenti avevano suggerito l’ipotesi che la mutazione genetica responsabile della protezione dalla malaria e dell’anemia falciforme  avesse avuto origine in un’unica persona in più zone del mondo, una volta in Senegal, un’altra in Cameroon, un’altra in Benin ecc..

Ma con questa nuova analisi i ricercatori sono convinti che all’origine di tutto ci sia una sola persona.