Il raffreddore colpisce sempre te? Potrebbe essere colpa dei geni

La scoperta

Il raffreddore colpisce sempre te? Potrebbe essere colpa dei geni

Scoperta una rara mutazione genetica che manda in tilt il sistema immunitario
redazione

La bambina ha poche settimane di vita, ma un passato di infezioni respiratorie degne di un adulto: raffreddori, influenza, polmonite batterica. Convinti di trovarsi di fronte a un difetto del sistema immunitario, i medici che l’hanno in cura eseguono un’analisi genetica. E fanno una scoperta di grande interesse non solo per la paziente: i ricercatori hanno identificato infatti una rara mutazione genetica che rende più esposti alle infezioni da rhinovirus (Hrvs), il principale responsabile del comune raffreddore, che può vantare 18 miliardi di infezioni delle vie aeree superiori ogni anno nel mondo. 

Il risultato portato a casa dagli scienziati del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Niad), parte del National Institutes of Health, e pubblicato sul Journal of Experimental Medicine, non passerà sotto silenzio. «La scoperta - spiegano gli autori - rivela un importante meccanismo con cui il sistema immunitario risponde a questi virus».  

Nel Dna della bambina è presente una mutazione nel gene Ifih1 che impone all’organismo di produrre versioni difettose delle proteine Mda5 nelle cellule del tratto respiratorio. I ricercatori avevano già osservato nei topi cosa accade in questi casi: gli animali non riescono a sfoderare le armi per difendersi dall’attacco dei virus. 

Nella bambina succedeva la stessa cosa: la presenza delle proteine difettose Mda5 nei tessuti dell’apparato respiratorio impediva il riconoscimento del rhinovirus, impedendo così al sistema immunitario di lanciare l’offensiva contro il nemico, ovvero di produrre gli interferoni che hanno un fondamentale ruolo protettivo. Il virus del raffreddore poteva così circolare indisturbato nell’organismo della paziente continuando a fare danni senza venire fermato. Ai ricercatori è così saltato agli occhi il ruolo chiave delle proteine Mda5 nella difesa dal rhinovirus. 

«La risposta immunitaria ai virus del raffreddore comune è poco conosciuta - ha detto  Anthony S. Fauci, direttore del Niad - Analizzando questo singolo caso i nostri ricercatori non hanno aiutato solamente questa bambina ma hanno contribuito a risolvere alcune importante questioni scientifiche sulle infezioni onnipresenti che colpiscono quasi tutti».

Per passare dal particolare all’universale, gli scienziati avevano bisogno di sapere se altre persone in cattive condizioni di salute presentassero la stessa mutazione sul gene Ifih1. È iniziata così l’analisi del genoma di  60 mila volontari accessibile in un database. La caccia ha dato i suoi risultati: anche se raramente, i ricercatori hanno trovato diverse variazioni nell’Ifih1 che possono essere ricondotte alla presenza di difetti nelle proteine Mda5. La buona notizia è che in molti casi l’anomalia genetica non impedisce di avere una buona qualità di vita, probabilmente perché, ipotizzano i ricercatori, coesistono altri fattori genetici compensatori. 

I risultati di questo studio potrebbero tradursi in futuro in terapie mirate per tutti quei pazienti con un difetto delle Mda5 colpiti da raffreddori violenti e dalle gravi conseguenze.