Sindrome delle gambe senza riposo: individuate 13 nuove varianti genetiche associate alla malattia

Lo studio

Sindrome delle gambe senza riposo: individuate 13 nuove varianti genetiche associate alla malattia

Molte dei geni identificati sono coinvolti nel processo di neurogenesi
redazione

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I ricercatori hanno messo a confronto i dati genetici di 15 mila pazienti con quelli di 95 mila persone sane

Con la scoperta di 13 nuove varianti genetiche coinvolte nella malattia, le cause della sindrome delle gambe senza riposo (Restless Legs Syndrome, Rls) diventano meno oscure. E il disturbo che costringe a muoversi per alleviare un improvviso e incontrollabile fastidio agli arti inferiori sembra sempre più legato allo sviluppo del sistema nervoso. 

Dopo dieci anni di lavoro in cerca dei geni che espongono le persone a un rischio maggiore di sviluppare la sindrome, un team di ricerca internazionale consegna a Lancet Neurology il quadro genetico più completo ottenuto finora.  Con molte novità rispetto alle precedenti ricerche. 

Nel passato, una serie di studi concentrati sui parenti e sui gemelli aveva dimostrato l’esistenza di una forte componente genetica della sindrome delle gambe senza riposo risalendo a 6 varianti genetiche responsabili di una maggiore predisposizione. 

I tanti autori dell’articolo su Lancet Neurology sono andati oltre e, mettendo a confronto i dati genetici di 15 mila pazienti con quelli di 95 mila persone sane, sono arrivati a individuare 13 ulteriori varianti genetiche coinvolte nella fastidiosa sindrome. I risultati di quell’analisi sono stati poi ulteriormente verificati in un campione più ampio, con 31 mila pazienti e un gruppo di controllo di 287mila persone. 

«Siamo convinti - afferma Barbara Schormair a capo dello studio - che la nuova scoperta  contribuirà sostanzialmente alla nostra comprensione delle cause biologiche della malattia». Il nuovo quadro genetico infatti fornisce agli esperti notizie importanti per la classificazione della patologia. 

Molte delle nuove varianti genetiche individuate erano state in precedenza associate  al processo di neuoregenesi, ossia alla crescita e allo sviluppo delle cellule nervose. Ed erano state ritenute responsabili di provocare cambiamenti nella formazione dei circuiti neuronali.  Il che rafforza l’ipotesi che la sindrome delle gambe senza riposo rientri nella categoria dei disturbi dello sviluppo neurologico che possono originarsi tanto nell’utero quanto nel corso della vita . 

«Le varianti del rischio genetico che abbiamo scoperto - dichiara Emanuele Di Angelantonio dell’Università di Cambridge - rafforzano l’idea che questa condizione sia correlata allo sviluppo del nostro sistema nervoso. Inoltre forniscono alcune indicazioni sui trattamenti utili per le persone affette dalla sindrome».

La scoperta, quindi, può aprire la strada a nuove terapie. E i ricercatori danno indicazioni precise su dove andare a trovare i nuovi farmaci. Tra le possibili molecole capaci di azioni mirate sui nuovi target genetici ce ne è una pronta a riscattare la sua pessima reputazione in un nuovo campo di applicazione. Stiamo parlando del talidomide, responsabile delle tragicamente celebri malformazioni dei neonati negli anni Cinquanta e Sessanta. 

I ricercatori ritengono infatti che il talidomide o farmaci simili possano rappresentare una possibilità di cura per pazienti di sesso maschile o donne che hanno superato l’età riproduttiva con la sindrome delle gambe senza riposo.