Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Veneto di Medicina molecolare e dell’Università di Padova ha ricostruito alcuni dei meccanismi alla base dell’atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA) o malattia di Kennedy, una malattia, una malattia neurodegenerativa che causa progressivo affaticamento e incapacità di muoversi e costringe i pazienti via via a utilizzare supporti per camminare fino alla sedie a rotelle. 

I ricercatori, guidati da Maria Pennuto, hanno si sono concentrati su mutazioni del recettore degli androgeni che causa la perdita dei neuroni che permettono di effettuare tutti i movimenti volontari, dall’uso dei muscoli facciali alla deglutizione al muovere le gambe e le braccia.

Studiando come il recettore degli androgeni funziona in condizioni normali e nella malattia, il gruppo di ricerca ha dimostrato che la proteina mutata viene modificata da fattori cellulari, che aggiungono dei gruppi chimici o li tolgono. Questo meccanismo è presente anche nel recettore normale ma nel recettore mutato avvengono in maniera molto più intensa. Il team ha quindi identificato i fattori responsabili di queste modifiche dimostrando che, se farmacologicamente o geneticamente si riduce l’attività di questi fattori, si assiste a un miglioramento della funzionalità del recettore. 

«Questo studio ci ha permesso di chiarire che il recettore mutato va incontro alle stesse modifiche del recettore normale. Ciò che davvero cambia è l’entità di tali modifiche, che sono più forti nel caso del recettore mutato», ha sottolineato Pennuto. «Questo si traduce in un funzionamento non ottimale del recettore che quindi non riesce a compiere le funzioni che normalmente esegue nei neuroni e nelle cellule muscolari. L’identificazione dei fattori responsabili di tali modifiche potrà aiutare al raggiungimento di una migliore comprensione dei processi patologici che avvengono nel paziente, e in futuro porterà alla individuazione di nuovi bersagli terapeutici», ha concluso.