Curare la rara sindrome di Alport con la terapia genica. Al via studio all’Università di Siena

Malattie rare

Curare la rara sindrome di Alport con la terapia genica. Al via studio all’Università di Siena

redazione

La Alport Syndrome Foundation ha stanziato 100.000 dollari a favore di un gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato da Alessandra Renieri per realizzare uno studio preclinico sull’applicazione della terapia genica nella sindrome di Alport.

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva, causata da mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, codificanti catene di collagene.

«Per questo lavoro utilizzeremo un nuovo potente strumento di modifica del DNA per cercare di correggere la specifica mutazione COL4A5 di un paziente con sindrome di Alport», ha illustrato Renieri, ordinario di Genetica medica presso l’Ateneo senese e responsabile della U.O.C. Genetica medica presso l’Azienda ospedaliera universitaria senese, tra i primi centri in Italia per la diagnosi e il trattamento di questa malattia.. «Lo faremo modificando il DNA di cellule renali prelevate dall'urina dei pazienti, lasciando intatto il resto del DNA. I geni corretti verrebbero quindi trasformati in qualcosa di simile a un vaccino vivo, aprendo le porte a nuove possibilità terapeutiche sempre più personalizzate e specifiche».