Il futuro della diagnosi e cura dei tumori è nella genetica. Oggi la ricerca dei biomarcatori viene effettuata principalmente attraverso l’analisi genetica del tessuto tumorale, ma recentemente è stato possibile dimostrare l’importanza della cosiddetta biopsia liquida, ovvero dell’analisi di biomarcatori che possono essere individuati nel sangue dei pazienti oncologici. La biopsia liquida può fornire informazioni sulle caratteristiche del tumore che sono complementari alla biopsia tessutale. Nuovi studi clinici sono in corso per sviluppare algoritmi diagnostici basati sull’integrazione delle informazioni derivanti da queste distinte analisi per garantire una sempre maggiore personalizzazione delle terapie. Per questo è stato avviato un programma di ricerca basato sull’impiego di tecniche di intelligenza artificiale per interpretare i dati genomici e supportare le decisioni cliniche.

Questi studi sono stati presentati giovedì 16 marzo in occasione del convegno The Naples Conference on colorectal cancer.

«Le conoscenze sulle alterazioni genomiche dei tumori del colon-retto sono aumentate notevolmente negli ultimi anni» osserva Fortunato Ciardiello professore del Dipartimento di Medicina di precisione dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, coordinatore scientifico del convegno. Oggi alcune caratteristiche genetiche dei tumori, ovvero i biomarcatori, sono analizzati in tutti i pazienti con tumori del colon-retto per individuare la terapia più efficace. «Nel prossimo futuro – spiega Ciardiello - la gestione del paziente con tumore del colon retto vedrà sempre di più l’impiego di biomarcatori ricercati sia nel tessuto tumorale che nel sangue del paziente».

Le analisi genomiche di oggi, basate su un numero limitato di biomarcatori «saranno sostituite da analisi più sofisticate, rivolte alla definizione del quadro complessivo delle alterazioni genetico molecolari del singolo paziente – aggiunge Nicola Normanno, ricercatore della Unità di Biologia cellulare e bioterapie dell’Istituto nazionale tumori, Fondazione Pascale di Napoli – un approccio già messo in pratica su pazienti selezionati e nel contesto di studi clinici dai nostri gruppi di ricerca. In particolare, le informazioni sul quadro genetico-molecolare complessivo del paziente consentiranno di prevedere con maggiore accuratezza le possibilità di risposta del paziente alle diverse terapie disponibili e quindi – conclude - di disegnare una strategia terapeutica personalizzata per ogni singolo paziente».