Eccellenze e diritti negati: la pazza Italia delle malattie rare

Il rapporto

Eccellenze e diritti negati: la pazza Italia delle malattie rare

Siamo tra i migliori in Europa, ma fatichiamo a garantire assistenza di qualità a tutti i malati. Cresce la disponibilità di farmaci orfani, ma non riusciamo a decidere chi debba somministrarli ai bambini a scuola
redazione

Siamo tra i migliori in Europa per assistenza ai malati, prendiamo attivamente parte alla ricerca e contribuiamo agli studi clinici (il cui numero è in crescita), continuiamo ad ampliare la copertura di quell’importante strumento che sono i registri di patologia e aumentano i farmaci orfani. Ma allo stesso tempo, l’Italia delle malattie rare continua a essere un patchwork in cui i diritti possono dipendere dall’area di residenza o dalla malattia da cui si è affetti, in cui l’impatto della malattia sulla scuola o sul lavoro continua a essere trascurato così come quello sul nucleo familiare. 

Eccolo il ritratto delle malattie rare contenuto nel III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia (MonitoRare) realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus grazie al contributo non condizionato di ASSOBIOTEC – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA).

Un rapporto con luci e ombre che mostra ancora una volta un Paese ricco di contraddizioni.

Per esempio, il rapporto quest’anno dedica una sezione alla situazione italiana nel contesto europeo. E l’Italia non ne esce male. Anzi: l’eccellenza dei diversi Centri di Competenza nazionali è confermata dai dati sulla partecipazione agli ERN (European Reference Networks), network europei che riuniscono i Centri di expertise per malattie rare e complesse. L’Italia è presente in 23 ERN su 24, con il maggior numero di Health Care Providers rispetto agli altri Paesi, 189 su 942 (20,1% del totale). Anche in termini di rappresentatività dei pazienti negli ePAGs (membri dell’European Patient Advocacy Groups) collegati agli ERN la presenza italiana è rilevante: 25 su 142 (17,6%).

Ottimi anche i risultati della ricerca: gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sono passati dai 117 del 2013 ai 160 del 2016; a ciò si aggiunge il fatto che i gruppi di ricerca italiani sono sostanzialmente presenti in 1 progetto su 5 (20,6%) relativi alle malattie rare che sono inseriti nella piattaforma Orphanet, con un leggero aumento rispetto agli ultimi anni (nel 2015 erano il 19,3% e nel 2014 il 18,3%). 

Inoltre secondo i primi risultati di una ricerca su 37 IRCCS realizzata da UNIAMO F.I.M.R. Onlus in collaborazione con il ministero della Salute, nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell’anno in progetti di ricerca corrente (per un valore di oltre 15 milioni di euro); notevole anche la relativa produzione scientifica come risulta dal contributo della Società Italiana di Ricerca Pediatrica: oltre 500 pubblicazioni all’anno.

Notevoli, poi, i miglioramenti registrati nella copertura Registri Regionali delle Malattie Rare, che consentono di affinare la stima sul numero di persone con malattia rara nel nostro paese quantificabile nell'intervallo compreso tra 370.000 e 860.000 con una prevalenza tra lo 0,61% e l'1,45% sulla popolazione. Cresce anche copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 20 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), ancorché il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni riporti ancora rilevanti differenze.

Anche per i farmaci orfani si registra un aumento sia nel numero dei farmaci disponibili che, ovviamente nel consumo. La spesa per i farmaci orfani passa dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.393 milioni di € del 2016 (+52%). Si conferma anche il trend delle richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare: 15 nel 2016 (un terzo delle quali accolte). 

Allo stesso tempo, però, persistono criticità che hanno un impatto pesante sulla vita dei malati rari. 

Il primo, e ormai storico, problema è la disparità di trattamento sia nell’assistenza sia nell’erogazione dei trattamenti disponibili tra le diverse aree del Paese. Basti pensare che  il 66,7% degli ospedali che partecipano ad almeno un European Reference Network si trova nelle regioni del Nord, il 19,7 per cento al Centro e appena il 13,6 al Sud.

Critica è anche la situazione dei bambini che frequentano le scuole con l’assenza di un chiara regolamentazione delle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, una misura importante per la piena inclusione sociale dei malati rari. Sul fronte dei Servizi socio-assitenziali e del lavoro, poi, ancora si fatica a comprendere che la presenza di una malattia rara è da considerarsi come un potenziale fattore di  rischio di esclusione sociale del nucleo familiare e l’assistenza territoriale per la persona con malattia rara personalizzata potrebbe fare una grande differenza in termini di inclusione e raggiungimento di autonomie. 

Sempre in ambito socio-assistenziale, poi, sono ancora troppo pochi i programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara. 

Nè sembrano avviarsi verso la soluzioni i problemi di gestione amministrativa (e di remunerazione) del malato raro in capo alle Asl. 

«Siamo consapevoli che le malattie rare sono una importante sfida di sistema», ha detto la presidente di UNIAMO FIMR onlus  Tommasina Iorno. «Sono ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. MonitoRare vuole essere uno strumento di crescita collettiva promosso dalle associazioni pazienti per scegliere – insieme con le rappresentanze della comunità dei pazienti - le azioni migliori da mettere in campo per arrivare ad un’equità di trattamento in tutto il Paese».

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