I quotidiani salti mortali dei malati rari

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I quotidiani salti mortali dei malati rari

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A oggi sono oltre 6 mila le malattie rare conosciute. 30 milioni di malati in Europa
di redazione

Smettono di lavorare, fanno fatica a svolgere le più semplici attività quotidiane; passano ogni giorno almeno un paio d’ore a gestire la malattia. E spesso si sentono infelici e depressi. 

È l’ordinaria quotidianità delle persone affette da malattie rare e dei loro familiari e caregiver come emerge dall’indagine “Juggling care and daily life – gestire l’assistenza e la vita quotidiana”, realizzata da EURORDIS-Rare Diseseas Europe in 48 Paesi europei.

Al centro dell’indagine proprio la capacità dei pazienti e dei loro caregiver di barcamenarsi, fare i salti mortali (juggling) tra le attività della vita quotidiana e le difficoltà che la malattia comporta. La ricerca è stata condotta attraverso il Rare Barometer su 3.071 persone, tra pazienti affetti da malattia rara e loro caregiver, ha approfondito diversi aspetti legati alle malattie rare tra cui la gestione dell’assistenza, l’occupazione e l’impatto economico. 

L’indagine è stata presentato in occasione della XII edizione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra oggi in tutto il mondo dalla Federazione Italiana Malattie Rare (FIMR Uniamo Onlus) in collaborazione con la senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare.

Le malattie rare sono tra quelle più complesse, con conseguenze spesso gravi e disabilitanti; l’impatto che possono avere sulla persona colpita e sulla sua famiglia può essere veramente notevole in termini di bassa qualità di vita, isolamento sociale e stigmatizzazione. La diagnosi di una malattia rara è ancora oggi un argomento complesso e il ristretto numero di pazienti rende spesso difficile per i medici acquisire l’esperienza clinica necessaria per riconoscerne i sintomi. I pazienti, così, possono dover attendere dai 5 ai 7 anni prima di ottenere una diagnosi appropriata, sostenendo anche fino a 8 visite mediche diverse. Il 40% dei malati riceve almeno una diagnosi scorretta.

«La maggior parte delle persone con malattia rara e i loro caregiver devono coordinare una serie di attività fondamentali per la gestione della malattia come procurarsi i medicinali, provvedere alla loro somministrazione a domicilio e fuori casa; organizzare le terapie riabilitative e le visite mediche; gestire gli esami specialistici per ottenere la diagnosi corretta, ottenere l’esenzione e il riconoscimento dell’invalidità e dei diritti necessari per accedere ai diversi servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia, senza trascurare la gestione dell’inclusione scolastica e lavorativa», ha affermato Tommasina Iorno, presidente di FIMR Uniamo Onlus. «Gestire le tante attività di cui necessita un “malato raro”, oltre a quelle quotidiane come lavoro, scuola e tempo libero, diventa spesso una sfida molto impegnativa».

Concentrandosi sul divario attualmente esistente tra salute e assistenza sociale, la Giornata delle Malattie Rare 2019 rappresenta l’occasione per chiedere il miglioramento e il costante coordinamento di tutti i servizi di assistenza sanitaria, sociale e di comunità per fare in modo che questi servizi diventino efficaci e accessibili, aiutando così gli oltre 300 milioni di persone nel mondo che vivono con una malattia rara e le loro famiglie ad affrontare le sfide quotidiane.

A livello nazionale, la Giornata è, inoltre, l’occasione per accendere le luci su alcuni temi caldi: la corretta identificazione di centri di competenza per la presa in carico per gestire il follow-up dei pazienti (centri che devono avere caratteristiche ben precise e devono assicurare la multidisciplinarietà, in particolare una coorte di specialisti adeguati e la cosiddetta transitional care, cioè il passaggio dall’età pediatrica all’età dell’adulto con un setting di cure appropriato); la mancanza di un seguito al Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, scaduto due anni fa; la mancanza di registri adeguati e corrispondenti alle nuove frontiere di ricerca; il supporto alle Reti Europee per le Malattie Rare per la loro concreta integrazione nel nostro Sistema Sanitario Nazionale; il riconoscimento di un sistema di valutazione europeo congiunto delle tecnologie sanitarie (HTA).

A oggi sono oltre 6 mila le malattie rare conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 19% dei pazienti rari attende oltre 10 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Per alcuni l’odissea non ha fine, sono i non diagnosticati. L’80% delle malattie rare ha un’origine genetica. Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che complessivamente sono circa 30 milioni le persone colpite da una malattia rara; quasi 1 milione nel nostro Paese.