Tumore al seno. In Usa via libera al primo test genetico fai da te per sapere se si è a rischio

L’approvazione

Tumore al seno. In Usa via libera al primo test genetico fai da te per sapere se si è a rischio

Ma può rilevare solamente tre mutazioni dei geni Brca1 e Brca2 su più di mille esistenti
redazione

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È il primo dispositivo casalingo per valutare la predisposizione al carcinoma mammario a ricevere l’autorizzazione per il commercio. Ma l’ente regolatorio Usa non nasconde i suoi limiti: riconosce solo tre mutazioni dei geni Brca1 e Brca2 su più di mille.

Ordina, sputa, scopri il risultato. La compagnia californiana 23andMe, che ha appena ricevuto dalla Food and Drugs Administration l’autorizzazione al commercio del test genetico fai da te per il tumore al seno, la fa facile. Basta un po’ di saliva, niente sangue, niente aghi. Con 100 dollari si potrà ricevere a casa il kit per individuare tre mutazioni dei geni Brca1 e Brca2 che predispongono le donne al cancro al seno.

Ma il comunicato stampa con cui l’Fda ha annunciato il nulla osta alla vendita del test è pieno di “però” che invitano alla cautela. Perché le tre mutazioni che 23andMe è in grado di rilevare dall’analisi del campione di saliva sono solo alcune tra le mille mutazioni esistenti. Un risultato negativo, quindi, non esclude il rischio di sviluppare il tumore. Le tre mutazioni in questione sono più diffuse (ma parliamo solamente del 2 % delle donne) tra i discendenti degli ebrei Askenaziti (Europa dell’est), ma sono rare (0,1%) nella popolazione generale. Gli esperti di 23andMe hanno calcolato che le donne che possiedono una di queste tre mutazioni hanno una probabilità dal 45 all’85 percento di sviluppare un tumore al seno entro i 70 anni di età. 

La procedura è semplice: si acquista il kit on line, si sputa nella provetta seguendo le istruzioni, si invia il campione ai laboratori e si aspetta il risultato dell’analisi genetica. Il responso arriva a casa dopo 6-8 settimane.  Il test è indirizzato soprattutto alle donne, ma può essere usato anche dagli uomini. Le prime conosceranno le probabilità di sviluppare un tumore della mammella o delle ovaie, i secondi il rischio di ammalarsi di cancro al seno (il pericolo esiste anche per gli uomini) o di tumore alla prostata. 

«Questo test - ha dichiarato Donald Pierre a capo dell’Office of In Vitro Diagnostics and Radiological Health dell’Fda - fornisce informazioni su alcuni individui che potrebbero essere più esposti al rischio di cancro al seno, alle ovaie o alla prostata e che non si sottoporrebbero altrimenti a screening genetici, ed è un passo avanti nell’accesso ai test genetici diretti al consumatore. Ma possiede molti limiti. È vero che l’individuazione di una mutazione nel gene Brca con questo test indica un aumento del rischio, ma solo una piccola percentuale di americani possiede una di queste tre mutazioni e la maggior parte delle mutazioni Brca che aumentano il rischio non vengono rilevate da questo test». L’Fda, a costo di sembrare ripetitiva, insiste con le cautele: il test casalingo non può essere un sostituto dello screening effettuato dai medici e il risultato non deve mai tradursi in interventi clinici come terapie anti-ormonali o rimozione chirurgica del seno o delle ovaie. Le decisioni vanno prese con i medici dopo ulteriori esami. 

«L’uso del test - avverte l’Fda - comporta rischi significativi se le persone usano i risultati del test senza consultare un medico o un espero di genetica». 

Non bisogna dimenticare poi che molti casi di cancro non sono causati da mutazioni ereditarie ma sono legati a una serie di fattori come il fumo, l’obesità, l’alcol ecc…

Il test, insomma, ha un potere molto limitato. Perché allora l’Fda ne ha concesso la commercializzazione? La decisione si è basata, oltre che sulle prove di efficacia nella individuazione delle tre mutazioni genetiche, sulla dimostrazione che i clienti comprendono alla perfezione il significato dei risultati e li interpretano nel modo corretto. 

Quello prodotto da 23andMe è il primo test genetico fai da te per il tumore al seno, ma l’anno scorso la compagnia californiana aveva già ricevuto il nulla osta alla vendita di un test genetico fai da te che calcola la predisposizione a 10 malattie, compreso Alzheimer e Parkinson.