Una nuova opzione terapeutica è rimborsabile in Italia per le persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Si tratta di vamorolone, un farmaco steroideo antinfiammatorio sviluppato da Santhera Pharmaceuticals e designato come farmaco orfano dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA). L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ne ha ammesso la rimborsabilità attraverso il Servizio sanitario nazionale per il trattamento dei pazienti dai quattro anni di età, sia mai trattati con corticosteroidi sia già stabilmente in terapia con gli steroidi tradizionali.
La DMD è una malattia genetica rara legata ad alterazioni del gene che produce la distrofina, una proteina indispensabile per il funzionamento dei muscoli. La sua carenza rende progressivamente più fragili le fibre muscolari e provoca debolezza a carico della muscolatura scheletrica, respiratoria e cardiaca. I primi segnali possono comparire già nei primi anni di vita e la diagnosi viene supportata anche da esami del sangue, tra cui la misurazione della creatinchinasi (CK), che può presentare valori molto elevati.
«Vamorolone, analogo dei corticosteroidi, ha il vantaggio, sulla base degli studi pubblicati ma anche dei nuovi dati disponibili a lungo termine, di avere un’efficacia paragonabile a quella degli steroidi convenzionali senza però avere la stessa entità di effetti collaterali» sottolinea Eugenio Maria Mercuri, direttore della Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli di Roma. «Questo comporta in primo luogo un miglioramento della qualità della vita, una minore esposizione a possibili rischi di fratture vertebrali o di altri problemi legati all'assunzione cronica degli steroidi – precisa - e, conseguentemente, rappresenta un passo avanti notevole anche nelle aspettative di questi ragazzi».
I corticosteroidi sono da tempo uno dei trattamenti utilizzati per contribuire a preservare la funzione motoria, ma il loro impiego prolungato può essere associato a diversi effetti indesiderati.
Nessun genitore è pronto a ricevere una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne; è un colpo durissimo che cambia per sempre la vita della famiglia e del bambino. Tuttavia, se fino agli anni Ottanta le famiglie erano rassegnate al peggio, oggi le cose sono un po' cambiate.
«In quarant’anni la DMD è cambiata: intanto si è trasformata da patologia prettamente pediatrica ad esito infausto precocissimo a malattia cronica dell’adulto» osserva Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Italia.La rimborsabilità di vamorolone «è un traguardo importante – sostiene – è insieme un punto di partenza e la dimostrazione che quando le famiglie si organizzano e finanziano la ricerca, quella ricerca arriva. Avere un’opzione in più per i clinici significa poter personalizzare la cura. Il nostro compito adesso è quello di accelerare il passaggio di vamorolone nei prontuari farmaceutici regionali e superare gli ostacoli organizzativi e burocratici, perché la spesa è stata già deliberata a livello nazionale».
«È motivo di grande orgoglio per la nostra Azienda la disponibilità di vamorolone per i giovani pazienti italiani – commenta Giuseppe Bunone, General Manager di Santhera Pharmaceuticals Italy – il fermento e l’attenzione costante hanno portato all’approvazione della rimborsabilità da parte di Aifa avvenuta a maggio scorso. Santhera «considera questo passaggio un traguardo – prosegue Bunone - un passo avanti importante da cui ripartire perché le terapie farmacologiche possono sempre essere migliorate. È in corso in questi mesi il percorso di inclusione del farmaco nei prontuari farmaceutici regionali».
Secondo le informazioni diffuse, comunque, le principali Regioni italiane hanno già deliberato le modalità di accesso e il farmaco è attualmente disponibile presso i Centri autorizzati.