Una “piazza” virtuale dove i pazienti affetti fenilchetonuria, malattia metabolica congenita rara caratterizzata da un accumulo tossico di fenilalanina, possono condividere le loro storie. Così è stato pensato il nuovo portale conoscerelapku.it, online dal 3 luglio, lanciato da BioMarin in occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU) 2023. 

L’obiettivo è quello di aumentare la consapevolezza dei pazienti, dei caregiver, dei medici e dell’opinione pubblica sulle diverse realtà di questa condizione cronica.

La fenilchetonuria limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina, che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici che influiscono sulle capacità neurologiche arrivando a causare ritardo neurocognitivo, disturbi motori (tremori, mancanza di coordinazione), disturbi del comportamento e dell’umore (iperattività, aggressività, ansia).

Gestire la malattia non è semplice, come ha rilevato l’indagine realizzata da IXE recentemente, su un campione di 241 rispondenti, tra pazienti e caregiver. Seguire la dieta ipoproteica richiede sacrifici e organizzazione: la conseguenza è che solo il 20 per cento dei pazienti adulti riesce a seguire la rigida dieta a basso contenuto proteico prescritta per controllare la malattia. 

Solo il 25 per cento dei pazienti e dei caregiver dichiara di essere informato sull’esistenza di trattamenti farmacologici, che possono facilitare la gestione della malattia.

«Condividere le proprie esperienze è importante per avere consapevolezza di sé e del proprio percorso, ma anche per supportare e incoraggiare gli altri, ispirandoli e dando loro la forza per superare sfide e ostacoli quotidiani. Essere vicini ai pazienti significa dare loro voce e rafforzare a livello pubblico la consapevolezza di ciò che si può e si deve fare per migliorare la loro qualità di vita. Grazie alla ricerca scientifica si è compiuto un importante passo avanti nel trattamento della malattia, ma occorre informare adeguatamente tutti coloro che ne hanno bisogno e ne possono beneficiare»,   sottolinea Maria Tommasi, direttore Medico di BioMarin Italia. 

Per partecipare alla campagna, i pazienti potranno presentare la propria storia scegliendo se in formato testuale, audio o video; in seguito, tutte le storie raccolte verranno rielaborate in forma scritta e pubblicate sul sito Conoscere la PKU a partire dal mese di ottobre 2023.