Malattia di Fabry, cuore più colpito. Prima Rete Italiana contro “odissea” diagnosi

L’iniziativa

Malattia di Fabry, cuore più colpito. Prima Rete Italiana contro “odissea” diagnosi

di redazione

Una rete di specialisti impegnati nella diagnosi e nel trattamento precoce della malattia di Fabry. È questo il progetto promosso dalla Società Italiana di Cardiologia (SIC), con l’intento di consentire un maggiore successo in termini di risposta terapeutica e migliore qualità di vita dei pazienti, evitando danni d’organo irreversibili. La malattia di Fabry è una grave e complessa patologia genetica rara che colpisce principalmente il cuore ma anche reni e cervello, riducendo così l’aspettativa di vita fino a 30 anni. Spesso ci vogliono più di dieci anni prima che i sintomi vengano riconosciuti. 

«La diagnosi può diventare un’odissea: dall’insorgenza della malattia alla sua corretta individuazione possono passare fino a 18 anni per gli uomini e addirittura oltre i 20 per le donne . Questa patologia si può manifestare in modo estremamente vario con neoformazioni cutanee, problemi oculari, insufficienza renale e cardiopatia. Il coinvolgimento del cuore è caratterizzato da alterazioni del ritmo cardiaco, disturbi della conduzione, che nel tempo possono progredire nello scompenso cardiaco che rappresenta la causa principale di morte non solo nei maschi ma anche nelle donne portatrici, con una riduzione dell’aspettativa di vita, fino a 30 anni», dichiarano Elena Biagini, dirigente Medico del Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna e Giuseppe Limongelli, professore associato di Cardiologia presso all’Ospedale Monaldi di Napoli, coordinatori della Rete.

Oltre alla rete di specialisti verrà realizzato un Registro Nazionale che punta a raccogliere informazioni epidemiologiche sul numero di casi e sulla relativa distribuzione sul territorio nazionale, utili a definire le dimensioni del problema e a supportare la ricerca clinica, la diagnosi e la terapia di questa malattia rara. A questa iniziativa è collegato anche il sito www.lamalattiadifabry.it, realizzato con il contributo non condizionato di Takeda Italia, da oggi disponibile online, con la mappa dei 49 centri di riferimento distribuiti su tutto il territorio nazionale e aggiornamenti continui sulla malattia per aiutare i pazienti e le loro famiglie a conoscerla e a gestirla al meglio.

 

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