È ora disponibile in Italia avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e infantile (IOPD), a seguito dell’autorizzazione alla rimborsabilità da parte dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa)

La malattia di Pompe è una malattia rara di origine genetica che può interessare persone di entrambi i sessi, di qualsiasi età ed etnia. Colpisce nel mondo circa 10 mila persone, tra neonati, bambini e adulti. In Italia si stima che ne siano affette oltre 350 persone. La prevalenza stimata è di uno su 40 mila in tutto il mondo e si manifesta in uomini e donne in egual misura.

L'approvazione di avalglucosidasi alfa di Sanofi, sottolinea Antonio Toscano, responsabile del Centro Ern-Nmd per le malattie neuromuscolari del G. Martino di Messina, «rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria».

L'approvazione europea di avalglucosidasi alfa e l’ammissione a rimborsabilità da parte di Aifa sono basate sui dati degli studi COMET e Mini-COMET. Nell'ambito di questo programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto ad alglucosidasi alfa relativamente al carico di malattia nei pazienti affetti da malattia di Pompe sia a esordio tardivo sia a esordio infantile.

«Siamo molto contenti di poter assistere all'arrivo di una nuova soluzione terapeutica fruibile da tutta la popolazione interessata e con possibilità di terapia domiciliare» commenta Elisabetta Conti, presidente dell’Associazione italiana glicogenosi. «Questo ci consente di mantenere viva la speranza sapendo che la ricerca non si ferma e che l'attenzione per i pazienti rimane costante.

Troppo spesso i tempi di diagnosi sono ancora eccessivamente lunghi -  prosegue - e, una volta ricevuta, la difficoltà di trovare un Centro di riferimento vicino al proprio domicilio e la sicurezza di una presa in carico multidisciplinare rendono la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver estremamente complicata. Con questo nuovo farmaco la comunità dei pazienti, che rappresento, potrà beneficiare della possibilità di essere infusa a domicilio, consentendo una miglior gestione dei propri impegni personali. Il nostro prossimo obiettivo – conclude - è ora l'aggiornamento del panel dello screening neonatale per avere diagnosi veramente tempestive».