Malattie rare: GNAO1, dai genitori il primo bando di ricerca da 100 mila euro

Giornata mondiale

Malattie rare: GNAO1, dai genitori il primo bando di ricerca da 100 mila euro

di redazione

Circa 100 mila euro per la ricerca: è questa la cifra che l’Associazione Famiglie GNAO1 destina, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare del 29 febbraio, al suo primo bando di ricerca per la mutazione genetica GNAO1.

Si tratta di una grave malattia genetica ultra-rara (venti casi accertati in Italia e circa 250 nel mondo) con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che comprendono epilessia, ritardo psicomotorio, ipotonia e disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita.

Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese nel 2013, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che contiene le istruzioni per la sintesi della proteina G, una sostanza coinvolta nella trasmissione delle informazioni fra le cellule, in particolare fra quelle nervose, i neuroni. Un errore nelle informazioni necessarie alla sua fabbricazione si traduce in un’anomalia della proteina G, e quindi nello sviluppo complessivo del sistema nervoso a causa della difficoltà delle cellule di comunicare correttamente fra loro.

In pochi anni, lo sforzo di ricercatori e famiglie ha permesso di avviare oltre dieci progetti in tutto il mondo, tre dei quali italiani.

«È un momento importantissimo per l’Associazione, che è nata solo quattro anni fa» spiega Massimiliano Tomassi, presidente dell'Associazione Famiglie GNAO1. «Questo bando, il primo promosso proprio da noi famiglie, si aggiunge ai progetti già finanziati negli anni passati – prosegue - e ai grandi bandi europei che sono stati vinti recentemente dai ricercatori e clinici coinvolti nello studio del gene GNAO1 per continuare ad alimentare la speranza di trovare una cura per la patologia».

Sempre in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare sarà inaugurata a Terni, presso la scuola primaria Teofili, un’aula multidisciplinare per la didattica inclusiva dedicata al piccolo Alessandro Cappelli, bambino affetto da GNAO1 scomparso l’agosto scorso. L’Associazione Famiglie GNAO1 ha contribuito all’acquisto degli ausili per allestire la stanza dove abitualmente veniva assistito Alessandro e trasformarla in un luogo di apprendimento multidisciplinare per facilitare la didattica per tutti i tipi di bisogni educativi. Lo spazio è stato completamente rivalutato ed è ora un laboratorio inclusivo dedicato alle discipline STEM (Science, Technology, Engineering, Mathematic), con l’approccio del cooperative learning.