«Come cambia la vita? In peggio, ma poi la malattia ti insegna tante cose». Ci scherza su Mariangela Pino, una delle circa 17 mila persone in Italia affetta da miastenia gravis, una malattia neuromuscolare autoimmune, rara, debilitante e cronica che porta alla perdita della funzione muscolare e a un grave indebolimento.

Per Mariangela tutto è cominciato da disturbi agli occhi. «È successo dopo una vacanza. Il pomeriggio mi andavano giù le palpebre; poi la sera ho cominciato a vederci doppio. Dopo una settimana, mi sono fatta accompagnare al Pronto soccorso oftalmico, ma da lì mi hanno subito indirizzato in Neurologia». 

Quelli alla vista sono tra i sintomi più comuni della miastenia gravis e, per quanto non mettano a repentaglio la vita, possono essere invalidanti privando dell’autonomia. Ma non è l’unico modo in cui la miastenia colpisce. La caratteristica più comune è la mancanza di forze, l’esauribilità precoce, vale a dire la tendenza a stancarsi velocemente. «Si fa fatica a salire le scale, a stendere la biancheria, addirittura a portare un bicchiere alla bocca», dice il presidente dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta (AIM), Renato Mantegazza. «Questa malattia ha un, impatto decisamente rilevante sulla vita quotidiana. E un impatto altrettanto importante sulla vita lavorativa dei pazienti - e anche i caregiver- che spesso abbandonano il luogo di lavoro in maniera molto precoce perché non sono in grado di mantenere le adeguate performance». 

Nei casi più severi e con il progredire della malattia, la miastenia gravis può avere anche sintomi più gravi, come la compromissione della deglutizione e l’insufficienza respiratoria che, se non opportunamente riconosciuta e trattata, può mettere a rischio la vita.

Da oggi per i pazienti affetti da questa patologia c’è un’opzione terapeutica in più. L’Agenzia Italiana del Farmaco ha infatti approvato la rimborsabilità di ravulizumab. Nelle sperimentazioni cliniche il farmaco ha mostrato di ridurre la disabilità e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il fatto che si somministri ogni due mesi, inoltre, può migliorare l’aderenza terapeutica e semplificare la vita dei pazienti. 

«Nella miastenia gravis il sistema immunitario attacca un recettore nei muscoli con il risultato che i segnali di movimento risultano interrotti. Questo porta a sintomi lievi, ma comunque invalidanti, come visione doppia e perdita di equilibrio, fino a quadri più gravi che comportano la compromissione della deglutizione e respirazione. Si tratta di una malattia che nelle donne inizia il più delle volte prima dei 40 anni, con un impatto notevole sulla qualità di vita», dice Michelangelo Maestri Tassoni, del Dipartimento di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.

L’80% dei casi di miastenia gravis è legato alla produzione di anticorpi specifici (anti-AChR) che si legano ai recettori di segnale della giunzione neuromuscolare, punto di connessione tra le cellule nervose e i muscoli che queste controllano. Questo legame attiva il sistema del complemento, essenziale per la difesa dell'organismo contro le infezioni, inducendo il sistema immunitario ad attaccare la giunzione neuromuscolare e questo provoca infiammazione e interruzione della comunicazione tra cervello e muscoli.

«Ravulizumab interviene come una diga in questa cascata», spiega Raffaele Iorio, dell’UOC di Neurologia della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. «Agisce in maniera specifica sulla proteina C5 del sistema del complemento, bloccandone l’azione e prevenendo la distruzione della giunzione neuromuscolare e riducendo i sintomi di debolezza e affaticamento». 

Nello studio clinico di fase III CHAMPION-MG, i cui risultati sono stati pubblicati su New England Journal of Medicine Evidence, il farmaco è stato sperimentato in 175 pazienti e «ha mostrando di essere efficace - in quanto associato a una riduzione della disabilità misurata sia con scale che valutano la percezione dei pazienti sia con scale obiettive somministrate dal medico - e sicuro in quanto gli effetti collaterali osservati non sono stati maggiori rispetto a quelli osservati in chi ha assunto il placebo», aggiunge Iorio. 

Il farmaco ha inoltre un ulteriore vantaggio: si somministra ogni due mesi. Ciò alleggerisce i pazienti e le strutture sanitarie e, inoltre, migliora l’aderenza alla terapia. 

«La gestione della malattia è decisamente molto faticosa per intensità e frequenza dei trattamenti, e questo, sovente, può generare scarsa aderenza alla terapia», dice Mariangela Pino, che è anche segretario e socio AIM sezione Lazio. «In questo caso, la somministrazione ogni 8 settimane rappresenta per noi pazienti un’innovazione terapeutica importante e un punto di svolta cruciale che ci consente di affrontare in modo diverso la quotidianità. Tutto questo significa poter aspirare a una dimensione di ‘normalità’ che è fondamentale per la realizzazione personale, sociale e professionale di ciascuno». 

Soddisfazione da parte dell’azienda che ha sviluppato il medicinale: Alexion, AstraZeneca Rare Disease. «Per primi al mondo siamo riusciti a mettere a punto terapie efficaci per i pazienti con miastenia gravis, cominciando nel 2017 con l’approvazione di eculizumab in Ema e poi, più recentemente, con l’approvazione di ravulizumab. Oggi celebriamo l’approvazione da parte di Aifa di ravulizumab», afferma Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease. «È per noi un risultato importante, ma il nostro impegno non si esaurisce alla sola ricerca e sviluppo di nuovi farmaci. Vogliamo essere un partner al fianco della comunità scientifica, dell’associazione di pazienti, delle Istituzioni e di tutti coloro che lavorano all’interno del sistema della malattie rare, e agire in modo concreto non solo mettendo a disposizione soluzioni terapeutiche innovative, ma con progetti ‘oltre il farmaco’ per rispondere alle esigenze ancora insoddisfatte dei pazienti con malattie rare», aggiunge. 

Un esempio è il podcast gMG Your Way. «Deriva dalla reale necessità delle persone colpite da miastenia gravis di far comprendere l’impatto devastante che ha la patologia. Siamo riusciti a raccontare la storia di molte persone con miastenia gravis e speriamo che questo possa aiutare a far sì che chi li circonda sia disposto a supportarli e quindi contribuire a migliorare la loro qualità di vita», conclude Rossi.