Il sesso può fare la differenza nella prognosi delle sindromi mielodisplastiche, i tumori del sangue caratterizzati da anemia che possono evolvere in leucemia mieloide acuta. Per questo è fondamentale includere la dimensione di genere nella scelta dell’approccio terapeutico. Ora grazie a un nuovo algoritmo di medicina personalizzata messo a punto da un gruppo di ricercatori dell’ IRCCS Istituto Clinico Humanitas sarà possibile calcolare il rischio di progressione della malattia tenendo conto del sesso e dell’età del paziente. Il nuovo strumento prognostico è stato descritto su Lancet Haematology e realizzato all’interno del consorzio europeo GenoMed4Al

In particolare, l’essere maschi e over 60 sarebbe correlato a una maggiore gravità dei sintomi di anemia, una minore aspettativa di vita, e alla necessità di trattamenti più precoci rispetto ai soggetti di sesso femminile con la stessa malattia. 

La ricerca, che ha raccolto e analizzato retospettivamente grazie all’Intelligenza Artificiale e a un approccio di medicina di genere il più ampio numero di casi di mielodisplasie finora disponibile (oltre 13.000), dimostra che il comportamento biologico della malattia, e quindi la prognosi e il trattamento, non sono influenzati solo dagli aspetti clinici, ma anche dal sesso e dall’età del paziente. I risultati indicano che il sesso influenza l’espressione della malattia in tre aspetti: biologia, prognosi e trattamento.

«Per quanto riguarda la biologia le mutazioni del DNA alla base della malattia sono diverse nei maschi e nelle femmine. Questa osservazione non ha solo un valore biologico, ma ha effetto sulla manifestazione della malattia, cioè sui sintomi e l’evoluzione clinica, che dipendono dal tipo di alterazioni del DNA: sintomi come l’anemia sono più severi negli uomini proprio in ragione del tipo di mutazioni caratteristiche del sesso maschile. La prognosi è diversa, con aspettativa di vita significativamente inferiore per i maschi rispetto alle femmine, indipendentemente dall’aspettativa di vita media della popolazione generale. Anche i trattamenti sono influenzati dal sesso del paziente: le terapie dell’anemia devono essere gestite diversamente tra maschi e femmine, in quanto i maschi tendono ad avere conseguenze negative sulla qualità e aspettativa di vita con livelli più alti di emoglobina e globuli rossi. Questo è particolarmente evidente sul rischio di complicanze cardiovascolari, che sono molto più frequenti nei maschi e risentono più pesantemente della carenza di ossigeno conseguente all’anemia», spiega Matteo Della Porta, coordinatore scientifico dello studio. 

L’intelligenza artificiale (AI) è stata fondamentale per analizzare in profondità i dati clinici e molecolari all’interno di un contesto complesso, consentendo di estrarre il maggior valore possibile e in tempi rapidi. Grazie a questo studio e alla collaborazione con i data scientists dell’Humanitas AI Center, i ricercatori coordinati da IRCCS Istituto Clinico Humanitas hanno realizzato algoritmi in grado di implementare, sul singolo paziente, due modelli prognostici innovativi per le sindromi mielodisplastiche che includono età e sesso. 

Inserendo i dati del paziente in una piattaforma online, il medico può oggi ottenere una prognosi più accurata per ogni singolo paziente.

«La nostra speranza è che questi risultati scientifici, insieme alla realizzazione della piattaforma, possano aiutare i medici nelle decisioni che riguardano il paziente con sindrome mielodisplastica, permettendo di applicare sempre più facilmente approcci di medicina di genere e di precisione anche in ematologia», conclude Giulia Maggioni, specializzanda in Ematologia di Humanitas University e prima autrice dello studio su Lancet Haematology.