Avrebbero bisogno di un un percorso di cura rapido, personalizzato e multidisciplinare. Invece, la gran parte dei paziente con amiloidosi cardiaca da transtiretina, una malattia rara sistemica, riceve una diagnosi tardiva e, per giunta, i tempi di risposta del sistema sanitario e le cure ricevute possono cambiare molto da Regione a Regione. È l’allarme che arriva dal Position Paper: “L’importanza dei PDTA personalizzati per la gestione del paziente con Amiloidosi da Transtiretina” (SCARICA), che è stato presentato nel corso di una conferenza stampa promossa dalla senatrice Elena Murelli, capogruppo in Commissione Affari Sociali del Senato e promotrice dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Cardio, Cerebro e Vascolari.

Il documento, realizzato da Bistoncini Partners, ha ricevuto il patrocinio di ANMCO (Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri), FISM (Federazione delle Società Medico Scientifiche Italiane), SIGG (Società Italiana di Gerontologia e Geriatria) e SIA (Società Italiana per le Amiloidosi). 

Le amiloidosi sono malattie sistemiche causate da un errato ripiegamento delle proteine, caratterizzate dalla deposizione di fibrille amiloidi insolubili nello spazio extracellulare di diversi organi. Ad oggi, sono state identificate almeno 42 proteine in grado di formare fibrille amiloidi in vivo, determinando malattie da deposito sistemico o localizzato. Di queste, 9 possono accumularsi nel miocardio, causando l’amiloidosi cardiaca.

Il cuore è, infatti, uno degli organi più frequentemente colpiti nelle forme sistemiche di amiloidosi. Nel 98% dei casi di amiloidosi cardiaca attualmente diagnosticati le fibrille amiloidi derivano da catene leggere delle immunoglobuline e dalla transtiretina, proteina di trasporto della vitamina A e degli ormoni tiroidei, sintetizzata dal fegato, dai plessi corioidei e dall’epitelio pigmentato della retina.

In Italia, si stima che l’amiloidosi da Transtiretina colpisca circa 4,3 persone ogni milione di abitanti. Tuttavia, questi numeri potrebbero sottostimare il fenomeno

«Secondo gli esperti, l’amiloidosi da Transtiretina – nella sua forma senile (ATTRwt) o ereditaria (ATTRv) – è molto più frequente di quanto si creda, ma viene spesso confusa con patologie cardiache comuni», commenta la senatrice Murelli. «La difficoltà diagnostica, l’eterogeneità dei percorsi assistenziali e l’accesso disomogeneo alle terapie rappresentano ostacoli rilevanti. La sfida dettata da una corretta presa in carico del paziente affetto da Amiloidosi da Transtiretina ci ricorda quanto sia cruciale tenere alta l’attenzione sulle patologie rare e poco conosciute. Con questo Position Paper si vuole presentare raccomandazioni operative, strategie diagnostiche (invasive e non invasive), indicazioni terapeutiche aggiornate e buone pratiche regionali già attivate in diverse realtà italiane in modi da tradurre la collaborazione tra istituzioni, clinici e associazioni in azioni concrete, per garantire ai pazienti percorsi di diagnosi e cura uniformi ed efficaci su tutto il territorio nazionale».

Il documento raccoglie, infatti, il lavoro di clinici, istituzioni e reti regionali per rendere più efficaci i Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA): strumenti fondamentali per garantire ai pazienti equità di accesso alle cure e uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale. 

Nel 2024, è stato realizzato un PDTA nazionale pubblicato dalla Rete Italiana Amiloidosi Cardiaca (RIAC), che ha tracciato la strada. Tuttavia, la sua concreta applicazione a livello regionale resta a macchia di leopardo. 

«Come cardiologi vediamo ogni giorno quanto la diagnosi tardiva di questa patologia possa compromettere la qualità di vita dei pazienti. Il nostro obiettivo è fare rete, condividere le competenze e diffondere le buone pratiche cliniche perché la presa in carico sia tempestiva ed equa ovunque», afferma il presidente eletto ANMCO Federico Nardi, direttore Dipartimento Strutturale Medico ASL Alessandria e della Cardiologia del PO di Casale Monferrato. 

In alcune regioni italiane sono stati attivati modelli organizzativi avanzati che hanno migliorato la diagnosi precoce e il trattamento dei pazienti. 

Tuttavia non è così dappertutto. «L’Amiloidosi da Transtiretina è ancora troppo spesso sotto diagnosticata. Con questo documento puntiamo a sensibilizzare la comunità scientifica e i decisori sanitari sull’importanza di protocolli con solida base scientifica, dalla diagnosi precoce fino al follow-up, per dare risposte concrete ai pazienti», sottolinea Giovanni Palladini del dipartimento di Medicina Molecolare, dell’Università di Pavia; responsabile del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche dell’Università di Pavia.

Un riferimento arriva anche dalle reti europee, spiega Giuseppe Limongelli dell’European Reference Network (ERN GUARD-Heart) e direttore dell'Unità di malattie cardiovascolari rare ed ereditarie dell'Ospedale Monaldi. «Le reti di riferimento europee sono uno strumento essenziale per affrontare patologie complesse e rare come l’Amiloidosi da Transtiretina. Connettere centri di eccellenza e promuovere la formazione condivisa significa garantire a tutti i pazienti l’accesso alle cure migliori, indipendentemente da dove vivono», afferma. 

La gestione della malattia è infatti complessa e richiede il coinvolgimento di cardiologi, neurologi, ematologi, genetisti, internisti e altri specialisti. La diagnosi precoce e un percorso di cura strutturato possono cambiare radicalmente la prognosi di questi pazienti, riducendo comorbidità e mortalità. Affrontare questo percorso, tuttavia, non è semplice. «Dietro ogni diagnosi ci sono persone e famiglie che affrontano paure e incertezze. Per questo è indispensabile integrare il supporto psicologico nei percorsi di cura, per aiutare i pazienti a convivere con una malattia complessa come l’Amiloidosi», afferma Martina Smorti, professore associato in Psicologia dello Sviluppo e dell’Educazione, dell’Università di Pisa.

«È necessario e prioritario costruire una sanità più equa e attenta ai bisogni di chi convive con patologie rare e delle loro famiglie. Il nostro impegno, come Parlamento, è garantire disponibilità di risorse, uguaglianza di accesso e possibilità sull’intero territorio nazionale e strumenti adeguati a tradurre le proposte in azioni concrete, a beneficio di tutti e tutte», conclude l’onorevole Ilenia Malavasi, membro della Commissione Affari Sociali, Camera dei deputati e dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Cardio, Cerebro e Vascolari.

Il documento può essere scaricato a questo link.