Cancro. Gli italiani sanno dell'esistenza dei test genomici, ma non hanno ben capito a cosa servano

La survey

Cancro. Gli italiani sanno dell'esistenza dei test genomici, ma non hanno ben capito a cosa servano

di redazione

Otto medici oncologi italiani su dieci (l'84%) ha parlato ai propri pazienti dell’importanza del test genomico, anche se continuano a esserci significative criticità di accesso agli stessi test e alle terapie target. La percentuale ci colloca ai primi posti al mondo quanto a diffusione della conoscenza dell'esistenza dei test genomici e i pazienti italiani hanno più familiarità con il concetto di profilazione genomica del tumore rispetto alla media globale. Tuttavia, il ruolo del Cgp (Comprehensive genomic profiling) non è ancora ben compreso e solo un quarto degli intervistati associa i test di profilazione genomica alla scelta del giusto trattamento per i pazienti oncologici.

I risultati della survey globale #PutCancerToTheTest, realizzata nel 2020 da Roche per indagare la conoscenza generale sulla profilazione genomica in oncologia e sull’approccio dei trattamenti “agnostici” ai tumori, sono stati l’occasione per fare il punto sulla medicina personalizzata in un incontro on line mercoledì 23 giugno.

Uno tra gli ambiti in cui sono più consolidate le esperienze e gli studi della medicina personalizzata è infatti l’oncologia, grazie ai test molecolari effettuati con tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) per la profilazione genomica su biopsia solida e liquida, che sono in grado di analizzare centinaia di mutazioni geniche in una singola analisi, in tempi rapidi e con massima accuratezza dei risultati.

«Il modello attuale dell'oncologia di precisione – spiega Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Patologia e medicina di laboratorio dell'Istituto dei tumori di Milano – è fondato sull'utilizzo di farmaci selettivi per bersagli molecolari identificati con una profilazione estesa del tumore, indipendentemente dalla sede di origine e dal sottotipo istologico. La cura dei pazienti con tumore in stadio avanzato o metastatico è pertanto subordinata alla disponibilità della tecnologia NGS nelle strutture sanitarie. Purtroppo – prosegue - vi sono ancora numerosi ostacoli alla distribuzione della tecnologia NGS, in specie di natura organizzativa e culturale, che possono essere superati solo con l'implementazione delle reti oncologiche regionali e la creazione di nuovi modelli gestionali quali il Molecular Tumor Board».

Oggi esistono trattamenti orientati sui bersagli molecolari per tutte le principali patologie oncologiche: i tumori della mammella, del polmone, del colon retto, dello stomaco e dell’ovaio, il melanoma e i tumori stromali gastrointestinali (Gist). I test di profilazione potrebbero quindi permettere ai pazienti di accedere a terapie mirate sulla mutazione genetica individuata, con un beneficio clinico significativo.

In particolare, per la neoplasia polmonare, la maggior parte delle modificazioni genetiche sono state individuate nella forma non a piccole cellule e riguardano oncogeni come per esempio ALK, ROS1 e RET. Roche ha recentemente ricevuto l'approvazione europea ed è in attesa del rimborso Aifa per entrectinib, indicato per il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule con riarrangiamento del gene ROS1 e per i pazienti con un’altra mutazione, quella del gene NTRK.

«Credo che entrectinib sarà un’altra rivoluzione nel trattamento dei tumori polmonari non a piccole cellule» prevede Silvia Novello, docente di Oncologia medica all’Università di Torino e presidente di WALCE (Women Against Lung Cancer in Europe). Entrectinib, precisa l'oncologa, si è dimostrato efficace nel 70% dei casi. «L’aver dimostrato l’efficacia di terapie come entrectinib sottolinea ancora una volta l’assoluta necessità dell’esecuzione dei test genomici per identificare quei pazienti con alterazioni geniche – sostiene Novello - in modo che possano ricevere in maniera tempestiva un trattamento specifico diretto contro il gene "driver", perché solo così possiamo veramente impattare sulla prognosi».

In Italia, però, i test molecolari NGS non sono ancora rimborsati dal Servizio sanitario nazionale e sono generalmente condotti in una ventina di centri di riferimento in Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) e in strutture universitarie e ospedaliere.

Per implementare in Italia l'oncologia mutazionale e la medicina di precisione, secondo Nello Martini, presidente della Fondazione Ricerca e salute, «deve essere assicurato l’accesso ai test di profilazione genomica con inserimento nei Lea» ed «è necessario – aggiunge - che le Regioni istituiscano i Molecular Tumor Board a carattere multidisciplinare nell’ambito delle Reti oncologiche regionali», affidando loro il compito di raccogliere i dati di profilazione e di follow-up dei pazientii con l'obiettivo di «creare una Piattaforma genomica nazionale».