Dalla diagnosi precoce all’integrazione dei percorsi di diagnosi e cura tra ospedale e territorio, fino al pieno accesso alle innovazioni terapeutiche. Sono i punti chiave emersi dal dialogue meeting “Sostenibilità e Innovazione nella Colangite Biliare Primitiva: verso un modello di presa in carico efficiente e più vicino al paziente”, organizzato dall’Italian Health Policy Briefing (IHPB) e nel corso del quale è stato presentato il primo Manifesto sociale sulla colangite biliare primitiva realizzato da uno Scientific and Advocacy Network composto da società scientifiche (AISF, SIMG), associazioni dei pazienti, mondo accademico e dell’advocacy, rappresentanti dei sistemi sanitari regionali. 

La colangite biliare primitiva (PBC) è una malattia epatica autoimmune, rara e progressiva, che danneggia i piccoli dotti biliari e che, se non trattata adeguatamente, può causare danni al fegato che possono portare a fibrosi e cirrosi epatica o, nella fase terminale della malattia, alla necessità di trapianto di fegato e morte. La patologia si manifesta prevalentemente tra i 45 e i 65 anni e nove pazienti su dieci sono donne. In Italia, colpisce ogni anno 5,31 persone ogni 100.000 abitanti e nel complesso interessa 27,9 persone ogni 100 mila abitanti.

Attualmente, le terapie disponibili per il trattamento della colangite biliare primitiva mirano a rallentare la progressione della malattia. Oggi l’acido ursodesossicolico (UDCA) è l’unico farmaco rimborsato per il trattamento in prima linea e per quel 20% di pazienti che non risponde in modo adeguato è disponibile elafibranor come terapia di seconda linea.

«È un periodo di grandi novità per le persone affette da colangite biliare primitiva», dice Pietro Invernizzi, direttore scientifico della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, European Reference Network (ERN) RARE-LIVER Center e professore ordinario di Gastroenterologia Università di Milano Bicocca, nonché coordinatore della Commissione Malattie Rare AISF. «Mi occupo di questa malattia da oltre 30 anni e ricordo che per molti anni non ci sono state novità nell’ambito della cura. Poi tante industrie farmaceutiche hanno finalmente deciso di investire nella colangite biliare primitiva ed abbiamo iniziato ad avere nuovi farmaci, e sempre più efficaci», aggiunge. «Anche la conoscenza della malattia è migliorata e oggi la diagnosi è più tempestiva ed accurata».

Nonostante i progressi, si avverte un forte bisogno di una più organica integrazione ospedale-territorio che possa favorire la presa in carico del paziente, anche mediante un approccio multidisciplinare.

«Una presa in carico che non solo faciliti la precoce identificazione dei pazienti, ma che sia anche concepita nella logica di garantire un accesso alle cure che sia adeguato alla condizione del malato, attraverso una collaborazione tra medico di medicina generale e specialisti operanti in strutture di riferimento, prevedendo una gradualità di presa in carico che includa cure di prima linea e cure di seconda linea», commenta Edoardo Giovanni Giannini, ordinario di Gastroenterologia all’Università di Genova, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Clinica Gastroenterologica dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova e componente della Commissione Malattie Rare di AISF. 

I pazienti, però, sottolineano anche la necessità di strumenti e metodologie di lavoro innovativi - telemedicina e teleconsulto – in grado di facilitare la relazione a distanza tra paziente, medico di medicina generale e centro di riferimento. 

Resta tuttavia un nodo: il riconoscimento della colangite biliare primitiva come malattia rara anche in Italia: È «una soluzione che consentirebbe l’accesso a una serie di benefici e semplificazioni tra le quali il più rapido inserimento dei farmaci nei prontuari regionali, la disponibilità di risorse per la ricerca, i finanziamenti alle associazioni e alle reti di centri specialistici che devono essere formalizzati e ben mappati sul territorio», afferma Ivan Gardini, presidente EPAC. 

Cruciale il tema dell’uguaglianza: «Non possiamo accettare che la qualità dell'assistenza dipenda dalla Regione o dalla struttura in cui ci si trova», sottolinea Davide Salvioni, presidente di AMAF APS. «Questa iniziativa segna un passo cruciale verso una sanità più inclusiva e responsiva. Ci auguriamo che il Manifesto sia un’occasione per un dialogo costruttivo e per azioni concrete che mettano sempre più al centro la persona con Colangite biliare primitiva», conclude.