Li chiamano “bambini bolla”. A causa di un’anomalia genetica hanno un sistema immunitario cosi poco funzionale che sono completamente indifesi contro qualunque patogeno. Basta un nonnulla, anche un semplice raffreddore, per causare conseguenze pesantissime, anche la morte. Per questa ragione sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. 

Per questi bambini, la ricerca, circa una ventina di anni or sono, era riuscita a trovare fuori dal cappello una cura capace di far guarire i bambini. Una terapia genica ideata da ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) che, correggendo l’errore alla base della malattia, è in grado di ricostruire il sistema immunitario. La terapia è stata portata sul mercato da GSK con il nome di Strimvelis per poi passare all’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC. 

In poco più di 20 anni, circa 45 bambini hanno ricevuto questo trattamento. Tutti sono vivi e stanno bene. Finché nei mesi scorsi qualcosa si è inceppato: Orchard Therapeutics ha annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive e così la terapia rischiava di finire alle ortiche, lasciando i malati di ADA-SCID senza un’opzione terapeutica decisiva. 

È stato a quel punto che Telethon è entrata in gioco. “Ci abbiamo messo pochissimo, non più di 24 ore a decidere”, ha detto Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon. Dopo avere mesi di preparativi, lo scorso marzo ha chiesto all’Agenzia europea del farmaco il trasferimento della proprietà di Strimvelis da Orchard a Telethon. Finalmente, a luglio è arrivato l’ok definitivo dalla Commissione europea. 

«Siamo consapevoli dell’eccezionalità di questo sforzo, ma per noi ogni singola vita conta, e non possiamo permettere che i bimbi affetti da ADA-SCID vengano lasciati soli, senza questa opzione terapeutica. Per questo abbiamo deciso di affrontare questa grande nuova sfida», spiega il presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo. «È un primo passo, ma vorremmo che diventi un modello da seguire anche in altre realtà europee e da ampliare ad altri farmaci».

«Da questo momento si realizza un cambio di paradigma, perché possiamo garantire la disponibilità di cure non abbastanza remunerative che altrimenti rischierebbero il ritiro o addirittura il mancato accesso al mercato», aggiunge Pasinelli. «Siamo la prima organizzazione non profit che si fa carico della commercializzazione di una terapia: è impegnativo, ma siamo convinti che sia l’unico modo per rimanere fedeli a noi stessi e alla nostra missione».

Una bolla per proteggerli

L’ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), nota anche come malattia dei “bambini bolla”, è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima essenziale chiamato adenosina-deaminasi (ADA), necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. I bambini nati con ADA-SCID non hanno un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni che possono essere fatali, e sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. L’incidenza annuale è stimata tra 1/375.000 e 1/660.000 di nati vivi; in base ai dati sui nuovi nati nell’Unione Europea (circa 4 milioni l’anno), si stima che ogni anno nascano tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia nei 27 paesi Ue.

La svolta della terapia genica

Esistono diverse opzioni terapeutiche per l’ADA-SCID. La prima scelta è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, che può curare la malattia ma è disponibile in meno del 20% dei casi. Quando questo tipo di terapia non è fattibile, la terapia genica rappresenta un’opzione terapeutica. 

La terapia genica per l’ADA-SCID viene preparato a partire delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente stesso, messe a contatto con un vettore di origine virale contenente una versione corretta del gene difettoso nei pazienti (ADA) che è in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante a causa del difetto genetico. Reinfuse nel sangue, le cellule così corrette sono in grado di differenziarsi anche negli elementi precedentemente mancanti (linfociti), e di difendere così l’organismo dalle infezioni. Si somministra una sola volta nell’arco della vita.

Infine, è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, cioè la periodica somministrazione per via intramuscolare dell’enzima mancante prodotto artificialmente, che viene in genere somministrata per periodi di tempo limitati in attesa di un trattamento definitivo come il trapianto o la terapia genica.