Mancano medici esperti in patologie metaboliche, manca informazione e formazione. È una delle principali considerazioni emerse nel corso del convegno PKU&Noi 2022 organizzato con l’obiettivo di sensibilizzare e di fare divulgazione sulla fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara ereditaria che si presenta fin dalla nascita caratterizzata dalla mutazione di un gene, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in quasi tutti gli alimenti proteici.
«A differenza di quanto si pensi, le malattie metaboliche rare ereditarie, non sono un problema di pochi. A oggi, secondo l’ultima classificazione, sono circa 1.500 le malattie metaboliche rare. C’è bisogno di medici che se ne occupino, se vogliamo che continuino a essere seguite dal Sistema Sanitario Nazionale. A oggi, i concorsi vanno deserti. C’è anche bisogno di sensibilizzare su questa malattia e sulle altre, e di formare i medici di medicina generale. Se vogliamo preservare il futuro della presa in carico, e se vogliamo limitare il fenomeno dei pellegrinaggi da un centro all’altro, che a tuttora si verifica, questa è la strada», sottolinea Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto.
Gli esperti che hanno partecipato al convegno hanno illustrato anche i progressi nelle terapie. «La novità terapeutica è rappresentata dalla terapia enzimatica a base di pegvaliase, un enzima in grado di degradare la fenilalanina, impedendole di accumularsi nell’organismo. Questo farmaco viene somministrato per via sottocutanea, l’iniezione dovrà essere ripetuta per lungo tempo con dosaggio ‘calibrato’ per ogni singolo paziente». Lo possono assumere tutti? «No, i pazienti candidabili vanno accuratamente selezionati, potendo essere utilizzato solo in chi ha più di 16 anni con insufficiente controllo dei valori di fenilalanina plasmatica. Ma, assumere questo farmaco, non vuol dire abbandonare del tutto la dietoterapia. E chi lo ha usato in Italia si è trovato molto bene», spiega Burlina.
In apertura di PKU&Noi 2022, dalle Associazioni Pazienti, è stato sottolineato anche che l'accesso ai prodotti aproteici e alle miscele amminoacidiche, distribuite nelle farmacie, è consentita solo nella Regione di appartenenza in erogazione con il SSN. Mentre, se si è fuori per lavoro, o per vacanza in un’altra Regione, i prodotti aproteici e le miscele debbono essere pagati. Il bisogno di integrazione su tutto il territorio, non solo nazionale ma europeo, affinché chi è affetto da Fenilchetonuria possa avere una migliore qualità di vita e una minore preoccupazione relativamente all’approvvigionamento, alla presa in carico e alle terapie mentre si muove per vacanza, studio o lavoro, è emerso parlando dei MetabERN, le reti europee di riferimento per le malattie metaboliche.
«MetabERN è un programma, non è un progetto, e tengo a sottolinearlo perché a differenza di un progetto non è destinato a finire quando i finanziamenti si saranno esauriti, istituito dalla Commissione europea nel 2017. I programmi vengono rinnovati ogni cinque anni. I primi li abbiamo conclusi a febbraio di quest’anno, e ora abbiamo iniziato il secondo quinquennio che finirà nel 2027. MetbERN è uno dei pochi ERN dove non c’è una selezione di malattie, ma ci occupiamo di tutte le malattie metaboliche, vecchie e nuove. Nuove, perché ogni mese vengono identificate circa 20 nuove malattie metaboliche rare. Siamo 27 Paesi, e non abbiamo escluso l’Inghilterra, perché nonostante Brexit, l’UK è tra i Paesi più esperti in queste malattie. MetabERN è composto da sette sottonetwork che riguardano la ricerca, lo screening neonatale, la generazione di un corso per la certificazione per le malattie metaboliche con l’obiettivo anche di attrarre medici nuovi dei quali abbiamo molto bisogno, trails clinici, e linee guide europee per creare uniformità sulla diagnosi, sul trattamento e sulla terapia. Oggi, questa uniformità ancora non c’è», premette Maurizio Scarpa, Responsabile centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia, Coordinatore europeo MetabERN.
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