Accorciare l’odissea diagnostica e rendere omogeneo l’accesso alle cure in tutte le Regioni italiane coinvolgendo pediatri e medici di famiglia: è questo l’obiettivo del progetto ARGO, al centro della conferenza stampa di giovedì 9 aprile a Roma.
Promosso dal Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania insieme a Helaglobe e sviluppato con il contributo della comunità scientifica e delle Associazioni di pazienti, il progetto ha portato all’individuazione di 22 indicatori utili ad anticipare il sospetto diagnostico di malattia rara. I risultati della ricerca, coordinata da Giuseppe Limongelli e realizzata con una Delphi consensus nazionale che ha coinvolto 55 esperti di 18 Regioni, sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports del gruppo editoriale Nature.
Oggi una persona con malattia rara in Italia attende mediamente oltre cinque anni prima di ottenere una diagnosi corretta, un periodo che può arrivare fino a dieci anni nei pazienti più giovani. Il modello ARGO interviene proprio in questa fase critica: secondo gli autori dellla ricerca, il corretto indirizzamento verso Centri specializzati può ridurre i tempi diagnostici fino al 60%.
Lo studio ha definito i principali campanelli d’allarme clinici che devono orientare il sospetto di malattia rara. Tra questi, il coinvolgimento contemporaneo di più organi; diagnosi che cambiano nel tempo o restano indefinibili; familiarità o possibile origine genetica; sintomi atipici rispetto alle patologie comuni; peggioramenti progressivi non spiegati; percorsi sanitari frammentati con accessi ripetuti a diversi specialisti o al pronto soccorso.
«La malattia rara è come un puzzle» osserva Limongelli e ARGO «mette insieme i giusti tasselli per riconoscere i "campanelli d’allarme" e accelerare la diagnosi. Con questo modello vogliamo trasformare il sospetto clinico in un percorso certo, superando finalmente l’odissea che troppi pazienti vivono ancora oggi».
Accanto ai segnali clinici, la ricerca sottolinea l’importanza di strumenti organizzativi: formazione dei professionisti sanitari, integrazione delle informazioni cliniche, maggiore conoscenza dei Centri di riferimento e utilizzo di percorsi condivisi tra medicina territoriale e strutture specialistiche.
«Ridurre il ritardo diagnostico – sostiene Davide Cafiero, Managing Director di Helaglobe - significa evitare sofferenze inutili e utilizzare meglio le risorse sanitarie. Ora la sfida è rendere questi criteri operativi in tutte le Regioni, perché l’equità di accesso è parte integrante della qualità delle cure».
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