Fare il punto sui bisogni irrisolti dei pazienti e le criticità nei percorsi di presa in carico per poter valutare quale programmazione debba essere fatta: con questo obiettivo Motore Sanità ha organizzato giovedì 28 ottobre il webinar “Malattie rare: focus nazionale”, che fa seguito a cinque appuntamenti regionali nei mesi precedenti.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera i cinque casi su 10 mila persone; se ne conoscono e se ne diagnosticano tra le 7 mila e le 8 mila, interessando quindi milioni di persone. I dati del Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, stimano in Italia venti casi di malattie rare ogni 10 mila abitanti, il 20% delle quali riguarda pazienti in età pediatrica. Per i pazienti in età adulta le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e quelle del sangue e degli organi ematopoietici (18%). Ma ancora oggi, per esempio, gli screening neonatali e il ritardo diagnostico fanno sì che i Servizi sanitari regionali debbano migliorare i propri modelli assistenziali.

Una delle sfide ancora aperte «è l'insufficiente sviluppo di un approccio olistico, mirato cioè non solo alla malattia, alla diagnosi precoce e alle possibili terapie, sia pure fondamentali, ma alla persona tutta – sostiene Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell'Istituto superiore di sanità - e che includa, in particolare, ciò che precede la malattia al fine di prevenirla, mediante l’identificazione e la riduzione dei fattori di rischio, e ciò che la segue, ossia la presa in carico globale della persona, compresi i progetti di inclusione sociale e lavorativa. Il tutto finalizzato al raggiungimento della migliore qualità di vita possibile».

Come ricorda Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, la Federazione delle associazioni di persone con malattie rare d’Italia, «dal 2001 a oggi sono stati fatti tanti passi in avanti per le malattie rare anche se restano ancora tanti nodi da sciogliere su cui è necessario confrontarsi e agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara. Il Piano nazionale per le malattie rare non prevede finanziamenti specifici per la rete e per il suo sviluppo, nonostante la complessità della presa in carico e la multidisciplinarietà richiesta». I ritardi diagnostici «sono ancora molto elevati – sottolinea - anche a causa della mancanza, per la maggior parte dei casi, di un reale collegamento con i medici di medicina generale e pediatri di libera scelta; la stessa rete per le malattie rare è poco conosciuta fra gli specialisti che non ne facciano parte. A questo si aggiungono le difficoltà legate alle diverse organizzazioni territoriali regionali: i pazienti non trovano gli stessi percorsi e la stessa qualità di assistenza nelle varie Regioni. È necessaria quindi una maggiore uniformità a livello regionale – conclude Scopinaro - per garantire modalità di presa in carico del paziente che assicurino la copertura di tutti i bisogni».