In Italia, ricevere una diagnosi di malattia rara richiede in media cinque anni e mezzo dal momento in cui compaiono i primi sintomi. Se si guarda ai dati disaggregati per genere, il quadro si fa più preoccupante: per le donne l'attesa sale a sei anni, mentre per gli uomini si ferma a quattro. Una differenza che non dipende dalla biologia, ma da ostacoli sistemici che penalizzano le pazienti in ogni fase del percorso.

È quanto emerge dal Libro bianco "Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver", presentato martedì 23 giugno a Roma. Il documento raccoglie i risultati di un'indagine condotta dal Censis e da ALTEMS Advisory, spin-off dell'Università Cattolica di Roma, su commissione di Women in Rare, il Think Tank ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO, Federazione italiana malattie rare, con la collaborazione di Fondazione Onda e di un comitato scientifico multidisciplinare. La ricerca ha coinvolto 1.067 persone tra pazienti e caregiver e «rappresenta un contributo di ricerca unico poiché documenta i tempi che trascorrono dai primi sintomi alla diagnosi e focalizza le profonde ripercussioni sociali ed economiche che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e i loro caregiver» spiega Giorgio De Rita, segretario generale della Fondazione Censis.

Un percorso a ostacoli. Il ritardo diagnostico attraversa due momenti distinti, entrambi critici. La prima fase, dalla percezione dei sintomi alla prima visita medica, dura in media 2,5 anni. Anche qui il divario di genere è marcato: le donne aspettano quasi tre anni prima di sottoporsi a una prima valutazione, gli uomini 1,4. La seconda fase, dalla prima visita alla diagnosi definitiva, richiede altri tre anni in media.

A rendere il percorso ancora più tortuoso è la sua frammentazione. Solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita è anche quello che arriva alla diagnosi definitiva. Il 57,1% dei pazienti ha avuto difficoltà nel trovare il Centro o lo specialista adeguato e due su tre (il 66,2%) riferiscono che il professionista consultato ha faticato a interpretare i sintomi. In quasi il 19% dei casi, i sintomi sono stati scambiati per depressione o problemi psicologici. Anche questo dato cambia con il genere: accade al 20,4% delle donne contro il 13% degli uomini.

Emerge così un bias diagnostico di genere: i sintomi femminili vengono ricondotti alla sfera psicologica con maggiore frequenza, ritardando la diagnosi corretta e rivelando una sottovalutazione sistematica dell'esperienza clinica delle donne.

«Dal punto di vista clinico, sappiamo che ogni giorno di ritardo ha un costo in termini di progressione della malattia e di prognosi. Questa ricerca – osserva Giuseppe Limongelli, membro del Comitato scientifico di Women in Rare - ci mostra che quel costo non è solo medico, ma economico, professionale e sociale. L'approccio di genere alla diagnostica, supportato da evidenze come queste, deve diventare standard di pratica clinica».

Conseguenze che vanno oltre la salute. Il ritardo diagnostico non resta confinato all'ambito medico, ma ha ricadute sul lavoro, sul reddito e sulla stabilità personale. Tra chi era occupato al momento della diagnosi, quasi la metà (il 46,6%) è stato costretto ad andare in pensione anticipatamente. Anche per chi riesce a mantenere il lavoro, il costo è elevato. L'assenteismo medio supera un mese all'anno, ma è il presenteismo il fenomeno più silenzioso e sottovalutato: quasi tre mesi all'anno trascorsi sul posto di lavoro pur non essendo in condizioni di salute adeguate. Le donne, ancora una volta, portano un carico sproporzionato: l'82,7% continua a lavorare anche quando non sta bene, contro il 64% degli uomini; perdono più giorni lavorativi e ricorrono più spesso a richieste di riduzione dell'orario.

A questo si aggiunge la questione geografica. In alcune aree del Paese, l'accesso ai Centri di competenza per le malattie rare è strutturalmente compromesso, costringendo pazienti e famiglie a spostarsi altrove per ricevere cure adeguate. Una stuazione che ha anche un risvolto socioeconomico: «Il 70% dei pazienti appartiene a famiglie con un reddito annuo inferiore a 35 mila euro - sottolinea Eugenio Di Brino, ALTEMS Advisory - rendendo particolarmente gravoso l'impatto dei costi sanitari, assistenziali e sociali aggiuntivi che la malattia rara comporta».

I caregiver, un esercito invisibile. Il 55,4% delle persone con malattia rara riceve sostegno da un caregiver. Anche qui il genere incide in modo significativo: l'81,8% degli uomini con malattia rara può contare su una figura di cura, a fronte del 46,3% delle donne.

I caregiver sono nel 58,5% dei casi donne, nel 41,5% uomini; nella quasi totalità (98,5%) si tratta di familiari. L'attività di cura ha effetti pesanti sulla vita professionale, soprattutto per le donne: il 37,2% ha dovuto abbandonare il lavoro, contro il 13,3% degli uomini e il 41,3% ha smesso di cercare lavoro, rispetto al 18,1% degli uomini.

Dati per cambiare le politiche. I numeri restituiscono un sistema che presenta ancora lacune profonde nella capacità di riconoscere e diagnosticare le malattie rare in tempi ragionevoli e in modo equo.

Con questo Rapporto, sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, «abbiamo certificato disuguaglianze che fino a oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Il ritardo diagnostico non è solo una questione clinica: è una questione di equità e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie che si prendono cura di loro meritano percorsi rapidi, trasparenti e giusti».

Per Elena Murelli, capogruppo della Lega in Commissione Sanitàdel Senato, «la sfida che abbiamo davanti è ridurre le disparità ancora esistenti, garantendo diagnosi tempestive, percorsi di cura appropriati e un adeguato sostegno alle famiglie. Negli ultimi anni sono stati compiuti passi importanti sul fronte delle malattie rare, ma iniziative come Women in Rare ci ricordano che il lavoro non è concluso. È necessario continuare a investire nella medicina di genere, nella formazione degli operatori sanitari e nel rafforzamento delle reti assistenziali – sostiene - affinché nessuno sia lasciato indietro e le persone più fragili possano vedere pienamente riconosciuti i propri diritti».

Questa ricerca «può rappresentare uno spartiacque – ritiene Anna Chiara Rossi, vicepresidente e General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease - un’opportunità per trasformare le evidenze in strumenti concreti a supporto delle decisioni. In questi anni, Women in Rare ha portato alla luce una situazione critica per oltre due milioni di donne che, come pazienti e caregiver, affrontano ogni giorno l’impatto di una malattia rara. Oggi è fondamentale offrire ai decisori una comprensione chiara delle ricadute reali dell’odissea diagnostica sulla qualità della vita e sul piano socioeconomico, e individuare le azioni di policy in grado di generare un cambiamento concreto».

Dai dati dell'indagine emergono con chiarezza alcuni possibili fronti su cui agire prioritariamente. In sintesi: accelerare l'integrazione della prospettiva di genere in medicina; ripensare le reti di diagnosi; potenziare la formazione dei medici di base e dei pediatri; riconoscere e tutelare il caregiver familiare.