L'innovazione scientifica e farmacologica sta riscrivendo la storia dell'atrofia muscolare spinale, una grave malattia genetica rara che compromette progressivamente le capacità motorie fin dall'età pediatrica. A fronte dei tanti progressi, però, si stanno aprendo nuovi bisogni assistenziali, sociali e organizzativi che richiedono risposte urgenti da parte delle istituzioni. Sono alcuni dei temi emersi in occasione del convegno nazionale promosso dall'associazione Famiglie SMA tenutosi nei giorni scorsi.
Il dato epidemiologico più significativo riguarda l'incremento della sopravvivenza e della presenza clinica dei pazienti affetti dalla forma più grave della malattia, cioè l'atrofia muscolare spinale di tipo 1. Se in passato i bambini colpiti da questa specifica variante rappresentavano una quota inferiore al 10% del totale complessivo a causa della gravità del quadro clinico e della ridotta aspettativa di vita, oggi questa percentuale è raddoppiata, superando la soglia del 20%. Questo mutamento profondo testimonia l'efficacia dei protocolli terapeutici introdotti negli ultimi anni
«Avere un registro che raccoglie i dati degli ultimi 10 anni ci ha permesso di valutare com’è cambiata la malattia nell’ultimo periodo. Mentre in passato i bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1, ovvero la forma più severa, erano meno del 10% del totale a causa di una bassa sopravvivenza, oggi questo dato è raddoppiato, arrivando ad oltre il 20%. Sono i primi risultati di una rivoluzione scientifica che sta cambiando la storia naturale della patologia», spiega Eugenio Mercuri, Direttore UO di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli e Direttore Scientifico del Centro NEMO Roma.
Tuttavia, l'aumento dell'aspettativa di vita e il conseguente innalzamento dell'età media dei pazienti impongono una revisione radicale dei servizi sanitari territoriali e ospedalieri. La presidente dell'associazione Famiglie SMA, Anita Pallara, ha ribadito come il passaggio «dal sopravvivere al costruire un futuro» debba tradursi in azioni concrete e tempestive sul piano normativo e assistenziale. Tra le priorità indicate figurano l'approvazione definitiva di una normativa organica a tutela dei caregiver familiari — un vuoto legislativo che continua a esporre i nuclei familiari a enormi difficoltà di gestione quotidiana — e la necessità di superare le attuali disparità regionali nell'accesso ai trattamenti.
Un nodo cruciale resta quello dello screening neonatale, considerato lo strumento preventivo più efficace per intercettare la patologia prima della comparsa dei sintomi. Sebbene il test sia ormai attivo nella maggior parte delle regioni italiane a partire dai primi progetti pilota avviati nel 2019, permane una marcata disomogeneità territoriale. La mancanza di un coordinamento centrale statale che monitori in modo uniforme l'applicazione del test genetico in tutte le aree del Paese rischia di creare disuguaglianze nell'accesso alle cure, rendendo urgente un intervento istituzionale volto a garantire a ogni neonato le medesime opportunità di diagnosi precoce e presa in carico tempestiva, fattori determinanti per il successo terapeutico.
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