Tumore della mammella con mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA 2: puntare su medicina di precisione e test diagnostici

Il documento

Tumore della mammella con mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA 2: puntare su medicina di precisione e test diagnostici

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Immagine: Jason Meredith from Louisville, KY, US, CC BY 2.0 <https://creativecommons.org/licenses/by/2.0>, via Wikimedia Commons
di redazione
La Regione Lombardia ha fatto molto per migliorare l’accesso alla medicina di precisione e ai test genetici per le persone con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Ma può fare di più. Il manifesto di FB & Associati individua 4 nodi critici. L’analisi può interessare anche altre regioni

È stato fatto molto, ma si può fare di più. Vale quasi sempre, vale ogni volta che si avvia una riforma in campo sanitario, vale, per esempio, quando si decide di rispondere ai bisogni insoddisfatti dei pazienti offrendo servizi che prima non erano accessibili. Il risultato è indubbiamente positivo, ma è necessario un passo avanti per raggiungere un traguardo che possa considerarsi definitivo. 

È quanto accaduto nella Regione Lombardia nella gestione delle persone affette da tumore alla mammella con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. La sanità regionale ha indubbiamente favorito il ricorso alla medicina di precisione e ai test diagnostici, ma restano alcuni nodi critici nella presa in carico e prevenzione di chi possiede una predisposizione genetica tanto rischiosa per la salute. 

Ecco cosa ci vorrebbe per rispondere ancora più efficacemente alle richieste dei pazienti: test più rapidi, la verifica della familiarità nel corso della prima mammografia di screening, una presa in carico globale delle famiglie a rischio. 

A individuare i margini di miglioramento della sanità lombarda (come di altre regioni del Paese) è il documento sul valore della medicina di precisione e dei test diagnostici nelle persone affette da tumore alla mammella con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, frutto di un tavolo di lavoro con oncologi, anatomopatologi e associazioni pazienti, che FB & Associati ha portato all’attenzione delle istituzioni della Regione. Il documento, realizzato grazie al supporto non condizionante di Pfizer, è accompagnato da un un Manifesto con 4 key points.

L'evento di presentazione del documento

Cosa è stato fatto

La Regione Lombardia ha investito molto sui test di profilazione genomica, gli screening, i programmi di sorveglianza per la diagnosi precoce. E, riconoscendo l’esenzione D99 a donne e uomini con la mutazione BRCA, ha permesso a questa categoria a rischio di accedere gratuitamente alle prestazioni specialistiche che possono fare la differenza nella prevenzione. Non solo: la sanità lombarda ha anche previsto il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) regionale per la gestione tanto della persona a rischio quanto di quella con tumore della mammella conclamato,  definendo un percorso condiviso clinico ed organizzativo multidisciplinare.

«Regione Lombardia è pienamente consapevole dell'importanza di affrontare il tumore alla mammella con mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 in modo completo ed efficace. Riconosciamo il coraggio e la forza delle donne e delle famiglie che affrontano questa sfida, e sappiamo che c'è ancora molto lavoro da fare. Le istituzioni regionali si impegnano a promuovere la prevenzione, la ricerca e l'accesso a cure di alta qualità per le pazienti affette da queste mutazioni genetiche», ha dichiarato in una nota Emanuele Monti, presidente in Regione Lombardia della Commissione permanente, Sostenibilità sociale, casa e famiglia. 

Cosa c’è da fare

La prima criticità emersa è l’attesa troppo lunga per accedere alla presa in carico. Le donne con mutazione BRCA che si sottopongono ad un monitoraggio diagnostico per scoprire il più precocemente possibile l’eventuale insorgenza di malattia, sono costrette alla criticità delle liste d’attesa. Un problema che riguarda la sanità pubblica dell’intero. «Le donne alle quali è stata identificata la mutazione fondamentalmente chiedono un accesso più rapido ai servizi di sorveglianza. Questo è il punto più critico sia per le pazienti che hanno già avuto un tumore e che scoprono di essere mutate, sia per quanto riguarda invece le donne per le quali la mutazione viene riscontrata a seguito di una verifica nella famiglia.  Chiediamo anche che venga verificata la familiarità al primo accesso alla mammografia di screening», sottolinea Loredana Pau, vicepresidente Europa Donna Italia.

Cosa si può “insegnare”

La strada per rendere il più semplice possibile l’accesso al test è in parte già nota. Negli ultimi due anni, il Ministero della Salute ha messo a disposizione un fondo per favorire l’utilizzo della piattaforma Next Generation Sequency (NGS) che è ancora molto limitato. Le regioni hanno dovuto identificare degli Hub in cui eseguire i test genetici con caratteristiche ben precise (personale specializzato, strumentazione, numero di test eseguiti ecc…). Attualmente in tutta la Lombardia ci sono 13 centri Hub che soddisfano questi requisiti ed è prevista l’attivazione di altri centri  nelle zone meno accessibili. Una situazione, indubbiamente, privilegiata rispetto ad altre Regioni di cui però ci si può rallegrare solo in parte. 

«Non possiamo rimanere in una realtà simile in cui c’è una regione che funziona bene e altre meno. Strutturare una rete dei laboratori in ogni regione è molto utile e pragmatico. Le nostre supposizioni sull’esistenza di altre mutazioni oltre a quelle già note, si sono rivelate fondate e oggi sappiamo che in caso di famiglie con una forte componente di malattie oncologiche ma negative ai test BRCA, dobbiamo ricercare altri geni mutati, come PALB2, ATM e CHEK2. Dobbiamo dunque pensare di estendere il pannello di ricerca anche a tali geni “critici”, e questo richiede Hub con attrezzature all’avanguardia e personale specializzato», commenta Giancarlo Pruneri, direttore Dipartimento di Patologia diagnostica e Laboratorio, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

Un altro ruolo chiave nella gestione dei pazienti con mutazioni genetiche associate al tumore è il Molecolar Tumor Board, un gruppo multidisciplinare in cui si discutono i casi e che permette di accorciare i tempi diagnostici permettendo, di conseguenza,  una presa in carico più rapida delle donne mutate e delle loro famiglie da parte degli specialisti del settore. 

Parte, quindi, dalla Regione Lombardia la richiesta di creare in ogni regione un percorso dedicato per la gestione delle donne BRCA mutate, ma anche di acquisire più facilmente dati che consentano di individuare i portatori di mutazioni genetiche, mettendo in campo le conoscenze scientifiche e le risorse disponibili, anche per quanto riguarda la creazione di Hub e di Molecular Tumor Board.  

Parola d’ordine: collaborare

«La lotta contro il tumore alla mammella con mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 richiede un impegno totale da parte delle istituzioni, della comunità scientifica e delle associazioni di pazienti. Riconosciamo che questa sfida richiede un approccio multidisciplinare e collaborativo. Siamo fermamente convinti che solo attraverso una sinergia tra istituzioni, ricerca e sviluppo, e la stretta collaborazione con le associazioni di pazienti e i clinici, possiamo raggiungere progressi significativi nella prevenzione, diagnosi e trattamento di questa malattia», dichiara Paola Bocci,  segretario della Commissione permanente Sostenibilità sociale casa e famiglia di Regione Lombardia

Test genetici per tutti? 

Una quota non indifferente di individui portatori di mutazione, pari a circa il 15-20 per cento, non viene identificata. Viene da chiedersi, perciò, se vi sia la necessità di allargare i criteri per l’inclusione all’esecuzione del test genetico. «Queste mutazioni non sono così rare e diventano bersaglio di cura per scelte terapeutiche  diverse. Il vecchio schema dei criteri molto selettivi per permettere l’accesso al test ed escluderne altri, oggi va rimodulato, proprio per intercettare chi è portatore della mutazione senza saperlo. Stiamo parlando della popolazione sana e della necessità di attivare interventi di sanità pubblica, da affrontare certamente in un’ottica di farmacoeconomia», afferma Alberto Zambelli, professore associato di Oncologia medica Humanitas University e capo sezione della Senologia oncologica del Centro oncologico Humanitas Irccs di Rozzano, Milano. 

La questione non è solo lombarda, ma di carattere nazionale.  I costi di uno screening genetico generalizzato sono altissimi. Un servizio di diagnostica “a tappeto” che coinvolgesse l’intera popolazione richiederebbe un gigantesco investimento da parte dello Stato. Per fare in modo che questo investimento sia vantaggioso a lungo termine rispetto a un possibile sviluppo della malattia nella stessa famiglia negli anni successivi, bisognerebbe fare in modo che i costi dei test si riducano e che ci siano sufficienti risorse per la gestione di uno screening esteso compreso il personale coinvolto. «Va strutturato anche un servizio di psico-oncologia all’interno delle Breast Unit, cosa che al momento non è sempre adeguatamente presente. Questo vale sia per le donne che per prime sono risultate positive al test BRCA, sia per la famiglia. L’obiettivo è di coltivare la consapevolezza, per evitare che queste persone vengano sopraffatte dalla paura» aggiunge Alessandra Huscher, presidente Comitato Regionale Susan G. Komen Italia.

Il manifesto: i quattro key point su cui puntare

Ecco i quattro nodi critici che FB & Associati ha portato all’attenzione delle istituzioni della Regione Lombardia.

- Implementazione dei laboratori Hub, centralizzazione e corretta gestione delle risorse, permettendo ad un bacino di utenza maggiore l’accesso alla piattaforma NGS nei centri accreditati.

- Riorganizzazione dei centri dedicati alla diagnostica molecolare che garantiscano un rapporto corretto tra volume ed efficienza di qualità.

- Revisione dei codici di rimborso delle prestazioni proposte dai laboratori di anatomia patologica che permetta l’esecuzione di un numero maggiori di prestazioni stesse, garantendo così l’accesso ad un volume di utenza maggiore

- Rispetto delle linee guida nazionali: in Lombardia i centri non accreditati come Breast Unit non ricevono rimborsi, nel rispetto delle Linee Guida Nazionali.   Si   dovrebbe   allargare   questa disposizione a carattere legislativo, per garantire alle pazienti con tumore della mammella, comprese le donne con mutazione BRCA, la miglior presa in carico e i migliori trattamenti possibili.