Promuovere una riflessione pubblica sul diritto alla cura e rendere l’accesso ai trattamenti una realtà garantita, indipendentemente dal luogo di residenza, dalle risorse disponibili o dalla complessità della patologia. 

È questo il duplice obiettivo della Campagna nazionale per la Giornata delle Malattie rare 2026, promossa da Uniamo Rare Diseases Italy, presentata lunedì 24 novembre a Roma, nella sede dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa). La presentazione segna l’avvio di un percorso che culminerà il 28 febbraio, quando in tutto il mondo si celebrerà il Rare Disease Day.

Con questa campagna 2026 «iniziamo l’ultima tappa di un viaggio cominciato quattro anni fa – sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – che ci ha portato ad attraversare tutta l’Italia affrontando i temi cruciali che riguardano la vita delle persone con malattia rara. Partire da Aifa è stata una scelta naturale, perché il focus della Campagna 2026 sarà incentrato su terapie e trattamenti, anche se il nostro sguardo si allarga a quelli non farmacologici e agli ausili. Sono in arrivo molte nuove terapie che promettono un miglioramento a volte drastico di salute e qualità di vita. Sarà importante metterle a disposizione in tempi rapidi – sostiene Scopinaro - e uniformemente su tutto il territorio nazionale. L’organizzazione e lo stanziamento di budget sufficienti, anche in un’ottica di horizon scanning, saranno fondamentali».

Oggi solo per il 5% delle oltre 8 mila malattie rare esiste un trattamento specifico. La maggioranza dei pazienti non dispone di cure e spesso neppure di una gestione terapeutica adeguata. Eppure la ricerca sta aprendo nuove prospettive: terapie avanzate capaci di modificare la storia naturale di alcune patologie, digital therapies, tecnologie ad alto contenuto innovativo e il drug repurposing, che offre una seconda vita a farmaci già esistenti. A questi si aggiungono interventi non farmacologici, dalla riabilitazione alla logopedia fino agli alimenti a fini medici speciali, essenziali per la qualità di vita.

«Le persone con malattia rara – interviene il presidente dell'Aifa, Robert Nisticò - ci ricordano ogni giorno qual è la ragion d’essere di un’Agenzia regolatoria: garantire che l’innovazione arrivi davvero a chi ne ha più bisogno, senza diseguaglianze. Per me questo è un impegno personale, prima ancora che istituzionale come presidente di Aifa. Oggi più del 20% dei nuovi farmaci autorizzati in Europa riguarda malattie rare – ricorda Nisticò - e abbiamo già a disposizione oltre 140 farmaci orfani; nel solo 2024, l’EMA ha approvato 17 nuovi medicinali orfani, molti dei quali altamente innovativi». 

Persistono tuttavia criticità significative. L’accesso ai trattamenti varia da Regione a Regione e, in alcuni casi, da una Provincia all’altra. Difformità nei tempi di erogazione, disponibilità disomogenea di farmaci e servizi riabilitativi, percorsi frammentati generano smarrimento e sfiducia nelle famiglie. Secondo i dati Eurordis, il 24% delle persone con malattia rara in Europa non può accedere ai trattamenti necessari, contro il 17% della popolazione generale.