Quasi un terzo delle persone colpite da un tumore in fase avanzata oggi può ricevere una terapia basata su un biomarcatore, cioè su un’alterazione genetico-molecolare. Questa percentuale è destinata ad aumentare grazie ai progressi della ricerca e al nuovo paradigma dell’oncologia di precisione, costituito dal modello mutazionale, in cui la firma genomica supera il valore dell’organo da cui il cancro ha origine. Per l’effettivo funzionamento di questo nuovo approccio, però, da un lato è necessario l’utilizzo di test di profilazione genomica estesa che possano esaminare anche 500 geni con un singolo esame, come quelli NGS (Next Generation Sequencing). Dall’altro lato, è indispensabile l'intervento da parte dei Molecular Tumor Board (MTB) per valutare il significato biologico e clinico delle alterazioni rilevate, che potrebbero essere trattate con specifici farmaci a bersaglio molecolare o con l’immunoterapia. Ma in Italia solo il 2% delle biopsie da pazienti oncologici sono analizzate con NGS (nel 2020/2021), contro una media europea del 10%. E, a oggi, solo dodici sistemi sanitari locali su 21 hanno un MTB unico regionale.
Perché il modello mutazionale si affermi, allora, è fondamentale che venga istituita una rete strutturata di MTB, in stretta collaborazione con le Reti oncologiche regionali, e un Centro di coordinamento nazionale dei MTB, che monitori l’istituzione e le attività svolte a livello regionale. La richiesta viene dall'Italian Summit On Precision Medicine, evento internazionale organizzato dalla Fondazione per la medicina personalizzata (Fmp), a Roma il 14 e 15 aprile, con la partecipazione di oltre 150 esperti.
«Il modello mutazionale – spiega Paolo Marchetti, presidente Fmp e direttore scientifico dell’Idi di Roma – costituisce una sfida per l’oncologia, permettendo nuove strategie di cura, associate a percorsi scientifici e regolatori realmente innovativi, con la necessità di assicurare l’uguaglianza di accesso per tutti i pazienti. Nel modello istologico, i farmaci sono autorizzati dall’ente regolatorio europeo, rimborsati dalle agenzie regolatorie nazionali e prescritti dagli oncologi». In questo modello i farmaci vengono indicati dal Molecular Tumor Board a seguito della profilazione genomica di pazienti metastatici, per i quali le cure standard non abbiano rilevato benefici. «In questo nuovo paradigma - precisa Marchetti - i trattamenti risultano off-label in presenza di mutazioni con sede diversa da quella autorizzata oppure perché sono farmaci in fase di sviluppo e, quindi, non ancora autorizzati e rimborsati. L’aspetto più complesso riguarda l’accesso e la copertura finanziaria delle terapie in base alle decisioni assunte dall’Mtb».
Nel 2024 in Italia sono state stimate più di 390 mila nuove diagnosi di tumore.
Nel nostro Paese «bisogna accelerare l’istituzione dei Molecular Tumor Board» conferma Giuseppe Curigliano, presidente eletto della Società europea di oncologia medica (Esmo), professore di Oncologia medica all’Università di Milano e direttore della Divisione Sviluppo di nuovi farmaci per terapie innovative allo Ieo. «L’analisi e l’interpretazione dei risultati della profilazione genomica – sottolinea - richiedono competenze inter e multidisciplinari» come, per esempio quelle dell’oncologo medico, dell’anatomopatologo, il biologo molecolare, il genetista, il farmacologo clinico, il farmac«ista ospedaliero, il bioinformatico, l’epidemiologo clinico e il bioeticista. Un altro obiettivo cruciale - aggiunge Curigliano - è la condivisione di dati genomici uniformi mediante il completamento della Piattaforma genomica nazionale, che permetterà la produzione di nuove conoscenze e l’accesso di più pazienti alle terapie innovative, consentendo contemporaneamente la valutazione dell’efficacia e dei costi e un miglior governo della pratica clinica».
L’intelligenza artificiale contribuisce ad insegnare l’oncologia
L’intelligenza artificiale entra in classe per insegnare l’oncologia medica. È italiano il primo studio al mondo (“AI Learning”), presentato all’Italian Summit on Precision Medicine, che vuole indagare il livello di apprendimento degli studenti di Medicina che frequentano lezioni svolte da avatar dotati di intelligenza artificiale. Il sistema di docenza si chiama Plato ed è sviluppato dalla start-up ctcHealth.
Lo studio, promosso dalla Fondazione per la medicina personalizzata presso l’Università La Sapienza di Roma, partirà a settembre 2025 e coinvolgerà circa 120 studenti degli ultimi due anni del Corso di laurea in Medicina. È il primo al mondo che intende verificare in maniera scientifica quale possa essere il vantaggio offerto dagli avatar dotati di intelligenza artificiale applicati al mondo della didattica medica.
«Nello studio verranno analizzate sia le risposte degli studenti alla fine della singola lezione sia dopo un certo periodo, ad esempio dopo una o due settimane» spiega Andrea Botticelli dell’Università La Sapienza di Roma e Principal Investigator dello studio.«Mentre nel tradizionale insegnamento frontale lo studente può avvalersi solo degli appunti scritti durante la lezione – prosegue - con PLATO, in caso di dubbi, può formulare domande all’insegnante avatar nel corso della lezione o anche dopo alcuni giorni. Inoltre, PLATO consente di superare i limiti temporali, perché è possibile collegarsi alla lezione in ogni momento».
La Facoltà di Medicina e odontoiatria della Sapienza e tutto l’Ateneo «sono fortemente impegnati nella sperimentazione di metodologie didattiche innovative, volte a migliorare la formazione dei nostri giovani» coomenta infine Domenico Alvaro, preside della Facoltà.
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