Spesso non riconosciuta, talvolta confusa con altre malattie più comuni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una patologia rara (meno di cinque diagnosi su 10 mila persone), progressiva e degenerativa che, se non diagnosticata e trattata per tempo, può compromettere seriamente la funzione del cuore e di altri organi vitali.
Oggi può essere affrontata con maggiore efficacia, tuttavia, serve ancora aumentare la consapevolezza nei medici affinché possa essere diagnosticata sempre più precocemente e trattata adeguatamente.
«Molti pazienti arrivano alla diagnosi dopo mesi, se non anni, di sintomi sottovalutati o mal interpretati» conferma Samuela Carigi, cardiologa, responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e Cardiomiopatie dell’Ospedale Infermi di Rimini. In persone con scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata, in particolare negli uomini sopra i 65 anni, «l’amiloidosi cardiaca da transtiretina dovrebbe essere considerata più di frequente. Oggi disponiamo di strumenti diagnostici non invasivi – ricorda - come la scintigrafia ossea, il dosaggio di biomarcatori e l’uso mirato della risonanza magnetica, che permettono di orientare rapidamente la diagnosi. Strumenti che spesso consentono di evitare la biopsia, riservandola solo ai casi in cui il sospetto diagnostico rimane incerto».
L’amiloidosi cardiaca è causata dall’accumulo di proteine che assumono una conformazione anomala e si organizzano in fasci filamentosi nel tessuto del cuore, rendendolo progressivamente meno efficiente nel pompare il sangue.
«La sfida principale è di natura clinica: sospettare la malattia nei giusti contesti» spiega Giovanni Palladini, direttore del Centro Amiloidosi sistemiche e malattie ad alta complessità del San Matteo di Pavia e professore di Biochimica clinica e biologia molecolare clinica all’Università di Pavia. «Un paziente con sindrome del tunnel carpale bilaterale, ipotensione ortostatica, neuropatia periferica o proteinuria – precisa - se ha anche segni di cardiomiopatia, merita un approfondimento. L’amiloidosi cardiaca è una patologia rara, ma non così infrequente da poter essere ignorata, specie in alcuni sottogruppi di popolazione. È fondamentale che l’allerta clinica venga condivisa e coltivata in un contesto multidisciplinare».
La buona notizia è che le opzioni terapeutiche stanno evolvendo: si attende in Italia l’introduzione nella pratica clinica di un nuovo farmaco mirato per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina, il cui sviluppo clinico ha mostrato un effetto precoce, già osservabile dopo tre mesi di trattamento, sulla riduzione del rischio di mortalità per tutte le cause o ricoveri ricorrenti (-42%) e sul rischio annualizzato di ospedalizzazioni (-50%).
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