A gonfiarsi può essere il volto, un arto, ma anche l’intestino e le vie respiratorie. In quest’ultimo caso si rischia la vita. Per questo trovare il modo di prevenire la comparsa degli edemi nei pazienti con angioedema ereditario, una rara malattia genetica, è un obiettivo fondamentale della ricerca. Che potrebbe essere presto raggiunto. Almeno così lasciano sperare i primi dati di una sperimentazione di fase 1/2 su sei pazienti sottoposti a una nuova terapia genica. Il trattamento basato sulla tecnica di editing genomico Crispr/Cas9 ha mostrato di essere in grado di ridurre fino al 91 per cento gli attacchi di gonfiore, potenzialmente fatali, che caratterizzano l’angioedema ereditario.

La terapia, denominata NTLA-2002, non corregge le cause genetiche della malattia, ma interrompe la cascata di eventi che provoca alcuni sintomi. La correzione genetica, nello specifico, serve per spegnere il gene KLKB1 nelle cellule del fegato. Questo intervento comporta una ridotta produzione della proteina callicreina che è responsabile di una produzione anomala della sostanza  bradichinina che provoca gli attacchi di gonfiore ricorrenti, debilitanti e potenzialmente fatali che si verificano nelle persone che vivono con angioedema ereditario.

 Il trattamento, sviluppato da Intellia Therapeutics, è stato testato su sei pazienti in una sperimentazione di fase 1/2, il cui scopo prioritario era valutare la sicurezza del prodotto e il dosaggio migliore. I primi dati hanno mostrato che una singola somministrazione endovena è in grado di ridurre  la produzione di callicreina. Inoltre, nei primi tre pazienti, è stata osservata una riduzione degli attacchi di gonfiore del 91 per cento nelle 16 settimane di osservazione con due dei tre pazienti che non avevano avuto nessun attacco.