L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha approvato l’immissione in commercio e la rimborsabilità di risdiplam, soluzione innovativa per il trattamento a domicilio di pazienti con atrofia muscolare spinale. 

Già disponibile nel nostro Paese dal 2020 grazie al programma di uso compassionevole per i pazienti con Sma di tipo 1 e di tipo 2, il via libera di Aifa permette per la prima volta di trattare direttamente a domicilio i pazienti. La somministrazione del farmaco, uno sciroppo al gusto di fragola, è giornaliera e avviene per via orale, permettendo così l’accesso al trattamento anche a pazienti con situazioni cliniche più complicate. La Sma è causata dall’assenza o alterazione del gene SMN1, che comporta una quantità insufficiente di proteina funzionale del motoneurone di sopravvivenza (SMN). La proteina SMN è fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei neuroni coinvolti nella contrazione muscolare. La degenerazione dei motoneuroni induce ad atrofia muscolare ed infine a paralisi. 

«Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione. L’efficacia e la sicurezza di questa nuova opzione terapeutica sono comprovate dal vasto programma di studi clinici che ha coinvolto una popolazione di pazienti molto ampia sia per età sia per caratteristiche di patologia», spiega Eugenio Mercuri, direttore Neuropsichiatria infantile Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli I.R.C.C.S. Università Cattolica Roma.

Il pacchetto di servizi prevede che i pazienti ricevano, oltre all’home delivery di risdiplam, una borsa refrigerata utile a mantenere la catena del freddo del farmaco fino alla consegna a casa e una bilancia per pazienti sotto i 20 kg affinché possano pesarsi direttamente a casa e facilitare il clinico nel monitorare eventuali aggiustamenti della dose, che è dipendente dal peso per i pazienti sotto i 20 kg. L’innovazione di questo pacchetto riguarda anche il monitoraggio del paziente da parte del clinico, che grazie a un’app può controllare e gestire tutti gli aspetti della terapia a distanza, monitorando l’aderenza giornaliera e altri elementi che possono avere un impatto sul profilo del farmaco.