I tempi sono sbagliati: l’esordio è fulmineo, la diagnosi tardiva. Così il colangiocarcinoma è operabile con intento curativo solo nel 25 per cento dei casi. La profilazione molecolare non è ancora garantita a tutti i pazienti dal Servizio Sanitario Nazionale, non esiste un registro dei Centri di riferimento, ed attualmente è disponibile un solo farmaco a bersaglio molecolare, mentre gli altri sono in attesa di autorizzazione dagli enti regolatori. 

I pazienti che convivono con una diagnosi di colangiocarcinoma, sono stati i protagonisti e testimoni al primo Convegno nazionale sul colangiocarcinoma promosso e organizzato dall’Associazione Italiana Colangiocarcinoma (Apic), una delle tre associazioni pazienti a livello mondiale, con l’americana Cholangiocarcinoma Foundation e l’inglese AMMF. 

Il colangiocarcinoma è un tumore delle vie biliari che collegano il fegato all’intestino, raro, con un alto tasso di recidive e una mortalità elevatissima: a 5 anni la sopravvivenza è del 15 per cento tra gli uomini e del 17 per cento tra le donne. Sempre più frequente rispetto al passato la sua comparsa in giovani adulti. Il colangiocarcinoma è un tumore caratterizzato da mutazioni geniche, tra cui più frequente è l’alterazione del gene FGFR2.

«Tutti i pazienti andrebbero sottoposti a profilazione molecolare per identificare eventuali mutazioni genetiche, ma purtroppo ad oggi i test genetici non sono rimborsati dal SSN nonostante siano necessari per prescrivere le nuove terapie mirate a bersaglio molecolare. Infine, c’è il grande problema dei nuovi farmaci. Come sappiamo i tempi di approvazione in Italia sono lunghissimi, anche tre anni, mentre chi ha un colangiocarcinoma non può aspettare. APIC intende creare attorno ai malati e alle loro famiglie una rete di supporto affinché non si sentano soli e intende spingere sulle autorità regolatorie per abbreviare il più possibile i tempi di approvazione dei farmaci innovativi», ha dichiarato Paolo Leonardi, presidente di Apic. Per i pazienti con malattia avanzata localmente o metastatica, in cui è presente l’alterazione genica FGFR2 e già trattata con chemioterapia, è disponibile da pochi mesi in Italia una nuova terapia a bersaglio molecolare, che riduce le dimensioni del tumore e porta ad un miglioramento della sopravvivenza mediana di oltre un anno e mezzo.