Attacca i polmoni, rubando ai pazienti un po' di fiato alla volta. È la fibrosi cistica, una "cenerentola" fra le malattie respiratorie: il 64% degli italiani ne ha sentito il nome almeno un volta, ma non saprebbe dire niente di più della malattia e non ne conosce sintomi, modalità di diagnosi o terapie. Lo dimostrano i dati di un'indagine condotta da Doxa e promossa da Lega italiana fibrosi cistica Lombardia, in collaborazione con la Società italiana di medicina respiratoria (Simer) e la Società italiana per lo studio della fibrosi cistica (Sifc). Dallo studio emerge con forza la necessità di una maggiore sensibilizzazione sulla patologia per aumentare la consapevolezza dei cittadini.

Stando ai dati raccolti intervistando un campione rappresentativo di 1.000 italiani, appena uno su cinque sa che si tratta di una malattia ereditaria che si manifesta nell'infanzia, solo il 16% conosce i test necessari alla diagnosi, appena uno su dieci sa che esiste uno screening obbligatorio per i neonati che riguarda diverse malattie genetiche (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito); tuttavia, se informati della possibilità di riconoscere attraverso un esame del sangue la maggior parte dei portatori sani di fibrosi cistica che potrebbero trasmettere il gene difettoso ai figli, il 64% degli italiani dichiara di ritenere opportuno che le coppie si sottopongano al test di screening, prima o durante una gravidanza. Il 77%, inoltre, considera necessario che i pazienti siano seguiti da centri specializzati, la cui attività oggi è a rischio in alcune Regioni a causa del possibile blocco dei quattro milioni di euro di fondi dedicati attraverso la Legge 548 del 1993.

Nonostante gli italiani la conoscano poco, la fibrosi cistica in Italia colpisce circa 5.000 persone e fa registrare 200 nuovi casi ogni anno, con un bimbo malato ogni 2.700 nuovi nati. «È la malattia genetica più comune nel nostro paese, non esiste purtroppo ancora una cura, ma le terapie che compongono il programma standard di cure garantiscono una buona qualità di vita e hanno allungato notevolmente l'aspettativa di sopravvivenza dei pazienti, che in metà dei casi attualmente hanno una mediana di sopravvivenza che raggiunge e supera i 40 anni a differenza di cinquant'anni fa, quando la speranza di vita era di appena dieci anni. Ad oggi circa la metà dei soggetti seguiti nei centri specialistici è adulto», spiega Francesco Blasi, presidente della Simer e ordinario di Malattie respiratorie all'Università statale di Milano.

La fibrosi cistica è una patologia che si manifesta quando si hanno due copie del gene per la proteina Cftr difettoso, una ereditata dal padre e una dalla madre; i portatori sani della malattia sono circa 1 su 25-30 e non hanno alcun sintomo, ma se entrambi i genitori sono portatori esiste una possibilità su quattro che il bambino sia malato. In Italia i portatori sani sono ben due milioni e si stima che una coppia su 700 abbia il 25% di probabilità di dare alla luce un bambino malato. I sintomi della malattia sono molteplici, perché oltre ai polmoni colpisce anche altri organi e apparati fra cui quello gastrointestinale: oltre a tosse persistente con muco denso e infezioni polmonari frequenti, si hanno perciò anche disturbi intestinali, perdita di peso, sudore salato, problemi di fertilità. «I progressi della scienza fanno sperare in un futuro in cui sarà possibile un trattamento della fibrosi cistica che consenta di riportare alla normale funzionalità la proteina alterata, per il momento è necessario che i pazienti siano seguiti da centri di riferimento specializzati che possano garantire tutte le terapie migliori», dice Fulvio Braido, dirigente medico della clinica di malattie respiratorie e allergologia dell'Azienda ospedaliera Irccs San Martino di Genova e consigliere della Simer.

Proprio per quanto riguarda i centri specializzati, le associazioni dei pazienti sono in allarme: in alcune Regioni c'è l'ipotesi di svincolare la destinazione d'uso dei fondi dedicati stanziati proprio per i centri per la fibrosi cistica grazie alla Legge 548 del 1993, per utilizzarli per altri capitoli di spesa. «Si tratterebbe di un grosso problema per tutti i malati, perché solo grazie ai centri è possibile una gestione adeguata della patologia. I fondi, per un valore complessivo di 4.390.000 euro, sono distribuiti dal Fondo sanitario nazionale e vengono ripartiti tra le regioni in base al numero dei pazienti e degli abitanti», aggiunge Braido. «purtroppo dall'entrata in vigore della Legge non sono mai stati rivalutati a fronte non solo dell'inflazione, ma anche del raddoppio della popolazione dei pazienti con fibrosi cistica. La Lega italiana fibrosi cistica si sta impegnando perché i 31 centri di cura italiani abbiano accesso a queste risorse».

Un'altra nota dolente è la scarsa conoscenza e applicazione dello screening neonatale. L'articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, ha introdotto lo screening obbligatorio di fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito per tutti i neonati. Purtroppo questo è disatteso tuttora in alcune zone del paese e ignorato dal 90% degli italiani.

«Invece la fibrosi cistica, come le altre malattie oggetto di screening, può essere curata, anche se non guarita, grazie a una diagnosi precoce. Le cure, se iniziate sin dai primi anni di vita, possono migliorare la crescita, aiutare a mantenere i polmoni in buone condizioni, ridurre i ricoveri ospedalieri e prospettare una più alta aspettativa di vita», spiega Emanuele Cerquaglia, presidente dell'Associazione lombarda fibrosi cistica, che punta proprio sull'informazione per difendere e migliorare la legge 548/93 che ha permesso la creazione di centri specializzati in quasi tutte le regioni d'Italia con risultati importanti sulla speranza e sulla qualità di vita dei pazienti.

Per migliorare la conoscenza della malattia, la Lega italiana fibrosi cistica sta portando avanti delle campagne di sensibilizzazione, sia a livello nazionale che regionale: dal 15 febbraio sarà presente sui campi di basket e dal 9 febbraio sarà attivo il numero solidale 45509 attraverso cui sarà possibile donare.