La medicina di precisione è una delle innovazioni più significative degli ultimi anni, capace di trasformare diagnosi e cure grazie all’individuazione di specifici meccanismi biologici e molecolari alterati. Nato e consolidato in ambito oncologico e onco-ematologico, questo approccio, sostenuto oggi anche dalle potenzialità dell’intelligenza artificiale, apre a scenari in cui la variabilità individuale del paziente diventa parte essenziale del percorso terapeutico. Un’evoluzione promettente, ma che richiede ancora un’attenta riflessione su accesso, sostenibilità e modelli organizzativi.

Di stato dell’arte, opportunità e criticità si è discusso giovedì 27 novembre a Roma nel convegno “Medicina di precisione – Il futuro della cura tra innovazione, equità e sostenibilità. Le nuove frontiere per le malattie rare”, organizzato da Blueprint Medicines con il supporto di HPS. Istituzioni, clinici, farmacisti ospedalieri, medici di famiglia e Associazioni dei pazienti hanno affrontato il tema da diverse prospettive, confermando un interesse crescente e la necessità di una strategia nazionale coordinata.

La medicina di precisione, spiega Mauro Biffoni, direttore del Dipartimento di Oncologia e medicina molecolare dell'Istituto superiore di sanità, «si basa su un approccio orientato a individuare attraverso i profili genomici di ogni paziente precise mutazioni genetiche causa della malattia e a sviluppare farmaci mirati e attivi su quella specifica alterazione, selezionando così il percorso terapeutico più appropriato alle caratteristiche molecolari o biologiche della patologia e del singolo paziente. Questo approccio di precisione, che ha modificato la presa in carico del paziente, che non è solo il suo genoma, ma si gioca tra biologia, stili di vita e fattori ambientali, in alcuni casi ha dimostrato indubbi benefici e vantaggi; in altri casi, le evidenze sono ancora in fase di valutazione, ma le premesse sono molto buone».

Il nodo economico e regolatorio è al centro del lavoro dell’Agenzia italiana del farmaco, impegnata nella definizione di strumenti e criteri per gestire la crescente complessità delle terapie personalizzate. Come evidenziato da Silvia Cammarata, dell'Ufficio di presidenza dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), «con le terapie di precisione le Agenzie regolatorie si trovano a cambiare il proprio approccio statico adattandolo a tutto il ciclo di vita del prodotto; anticipano, approvano e vincolano il mantenimento dell’indicazione a conferme post marketing».

Se l’ematologia è stata pioniera di questo paradigma, oggi la ricerca si sta ampliando alle malattie rare, dove la conoscenza dei meccanismi patogenetici apre la strada a interventi altamente specifici. 

La mastocitosi sistemica indolente ne è un esempio emblematico. «I meccanismi alla base di una malattia rara come la mastocitosi indolente non sono ancora ben conosciuti – spiega Massimo Triggiani, Chair of the European Competence Network on Mastocytosis (Ecnm), professore di Medicina interna all'Università di Salerno - e quindi poter avere terapie mirate al bersaglio alterato diventa risolutivo per i pazienti». Per esempio, grazie all’identificazione della mutazione KITD816, l’approccio di precisione ha permesso diagnosi più accurate, terapie mirate e un significativo miglioramento della qualità di vita dei pazienti.

«Medicina di precisione non significa creare un trattamento “su misura” per ogni singolo individuo – sottolinea infine Stefania Rinaldi, Country Manager Italy di Blueprint Medicines - ma identificare sottogruppi di pazienti che condividono un determinato meccanismo biologico o molecolare e intervenire in modo mirato su quel driver della malattia: chiarire questo è importante per i clinici, per i pazienti, per orientare la ricerca verso target specifici e meccanismi patogenetici chiari, evitando spreco di risorse e permettendo ai sistemi sanitari di valutare correttamente l’impatto e il valore delle terapie».