Lo scopo del diminutivo è facilmente intuibile. Chiamandola “punturina”, come prevedibilmente fa la maggior parte degli adulti, madri, padri, nonni, babysitter, si cerca di addolcire la pillola, in questo caso l’iniezione, destinata ai bambini con un deficit di GH, l’ormone della crescita. E l’escamotage lessicale, lo si può immaginare, è probabilmente solo uno dei tanti usati dai genitori per far digerire ai propri figli l’appuntamento quotidiano con la puntura che tutto è tranne che piacevole.

Un aiuto per alleggerire concretamente il trattamento del deficit di GH arriva ora un nuovo  ormone della crescita a lunga durata d’azione che consente la somministrazione non più quotidiana, ma una volta a settimana. 

Il nuovo ormone (denominato Somatrogon) è stato sviluppato da Pfizer e in questi giorni ha ottenuto la rimborsabilità da parte dell'Agenzia del Farmaco. Potrà essere prescritto dai centri che già oggi prescrivono l'ormone della crescita ed è disponibile sotto forma di iniezione in penne preriempite.

1 su 4mila

Il deficit di GH (GHD) è una malattia rara, la cui prevalenza va da 1 su 4mila a 1 su 10mila bambini, caratterizzata dall'inadeguata secrezione dell'ormone della crescita dall'ipofisi. Può essere congenita o acquisita, oppure, come lo è nella maggior parte dei idiopatica, ossia a eziologia sconosciuta. Se non diagnosticato e trattato in tempo il deficit di GH provoca un ritardo della crescita nei bambini e negli adolescenti, influenza la mineralizzazione scheletrica, la forza muscolare e il metabolismo dei lipidi.

Generalmente il percorso che poi porta alla diagnosi inizia da un sospetto dei genitori: il bambino è piccolo, non cresce, la sua statura è inferiore a quella dei suoi compagni. I centimetri in meno possono essere un segnale da monitorare, ma non sono necessariamente indicativi della patologia. «La statura è un parametro che presenta un’ampia variabilità interindividuale, tanto che non si può parlare di statura “normale” in senso assoluto, ma di statura compresa nell’ambito della variabilità statisticamente normale in una determinata popolazione. Questo range è compreso tra il 3° ed il 97° centile. Si definisce quindi bassa statura quella inferiore al 3° centile, alta statura quella al di sopra del 97°», specifica Marco Cappa, Unità di Ricerca “Terapie Innovative per le Endocrinopatie”, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma. 

Il pediatra inserisce il parametro della statura all’interno di una analisi più ampia, chiamata “valutazione auxologica” che  si basa anche su altri parametri fondamentali, come la  velocità di crescita, l’indicatore più sensibile della salute di un bambino, misurata in cm/anno e inserite in apposite curve di riferimento, la statura bersaglio, la media compresa tra le stature dei genitori, le proporzioni corporee.

Solo dopo aver effettuato una analisi completa, nel caso  cui il sospetto di deficit di GH fosse elevato, è necessario effettuare i test per individuare i reali deficit di GH, e proporre la terapia specifica che ora passa da un’iniezione quotidiana a una settimanale. 

Libertà e aderenza

«Sono passati 35 anni da quando il primo ormone della crescita ricombinante per trattare il deficit di GH in età pediatrica è stato reso disponibile ai pazienti e agli operatori sanitari. In tutti questi anni l’industria farmaceutica ha continuato a ricercare nuove formulazioni per poter ridurre l’impatto della terapia sulla qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie e migliorare l’aderenza al trattamento. Oggi, finalmente, siamo di fronte al primo e innovativo ormone della crescita a lunga durata d'azione per il deficit di GH, che ricordiamo essere una patologia rara con importanti ricadute psicologiche», ha dichiarato Barbara Capaccetti, direttore medico Pfizer Italia.

I benefici del nuovo prodotto sono molti. Per il bambino, sicuramente passare da un'iniezione al giorno a una a settimana ridurrà lo stress legato alla tearpia. Inoltre, la terapia settimanale offre maggiore libertà di spostamento e consente di essere meno esposto allo stigma. Poi, di riflesso, anche i genitori saranno meno condizionati dalla terapia dei figli nella loro vita quotidiana. 

«La complessità del regime terapeutico, la dimenticanza, il disagio dell’iniezione, le barriere di natura psicologica come la social fobia, lo stigma o il burden del caregiver sono tra i fattori che condizionano il fallimento dell’aderenza terapeutica e costituiscono un carico significativo di malattia in termini clinici, sociali ed economici. In questo senso, il trattamento settimanale del deficit di GH, rispetto a quello quotidiano, può favorire una nuova normalità, sia nei pazienti e sia nei familiari, che possono così calibrare meglio la loro routine, gestire con più tranquillità e meno stress il trattamento, e di conseguenza elaborare il processo di accettazione e adattamento alla malattia», ha spiegato Serena Barello, professore associato di Psicologia della Salute presso l'Università di Pavia, Dipartimento di Scienze del Sistema Nervoso e Comportamento.

Ma c’è anche, e conta parecchio, il vantaggio clinico. La somministrazione settimanale migliora l’aderenza terapeutica, un aspetto che ha importanti ricadute sull'efficacia della terapia. 

«Si stima che fino a due terzi dei bambini con deficit di GH possano perdere più di una dose giornaliera a settimana», ha aggiunto Cappa. «Diagnosi precoce e corretta, osservazione del trattamento sono invece essenziali per ottenere i risultati desiderati e normalizzare la crescita. In questo senso la novità di un GH a lunga durata d’azione come somatrogon ha la potenzialità di migliorare la scarsa aderenza e migliorare la qualità di vita, che sono bisogni insoddisfatti fondamentali nella popolazione pediatrica con deficit di GH. Può aiutare a ridurre lo stress della terapia quotidiana e determinare un minor burden nei caregiver». 

Se il nuovo ormone della crescita a lunga durata rappresenta un progresso terapeutico importante, c'è un tassello che manca per far sì che i bambini con deficit di GH possano avere una vita quanto più possibile simile a quella dei loro coetanei: la tempestività della diagnosi.

 “Ancora oggi, troppo spesso, la diagnosi di deficit di GH arriva in ritardo, per lo più perché vengono sottovalutati o non vengono colti affatto alcuni facili campanelli d’allarme. Ampliare la conoscenza di questa malattia rara nella popolazione significa consentire a molte più persone di arrivare in tempo alla diagnosi e portare avanti un corretto trattamento. Una soluzione long acting può sicuramente facilitare la gestione della terapia. Le problematiche legate a questa malattia rara e alla sua gestione non sono sempre ben evidenti, per questo è determinante diffonderne quanto più possibile la conoscenza, affinché i genitori comprendano quanto sia importante controllare la crescita dei propri figli e i pediatri di famiglia sappiano indirizzarli e guidarli verso la figura dello specialista», ha concluso Cinzia Sacchetti, presidente A.Fa.D.O.C., Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita ed altre Patologie Rare.