A voler essere precisi bisognerebbe definirlo screening genetico non invasivo prenatale basato sul sequenziamento di frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue della gestante.
In concreto è una metodica non invasiva che prevede un semplice prelievo di sangue materno per verificare la presenza di malattie genetiche nel feto. Il sangue della madre, infatti, dalla quinta settimana di gestazione contiene frammenti di DNA fetale libero. Ciò significa che, identificando i frammenti di DNA specifici del feto e analizzandoli, è possibile identificare la presenza di malattie genetiche che finora erano rilevabili soltanto con test invasivi come l’amniocentesi.
Un test più sicuro, quindi, e anche efficace dal momento che ha un’accuratezza superiore al 99%.
Finora, le donne che volevano sottoporsi all’esame, il più delle volte vedevano viaggiare il proprio campione di sangue all’altro capo del mondo, attendere diversi giorni per avere i risultati e poi iniziare una lunga ricerca della struttura giusta da cui far seguire la nascita di un bambino per una diagnosi genetica.
Ora, questa metodica mette radici in Italia con la nascita di Bioscience Genomics, uno spin off dell’Università di Tor Vergata di Roma.
«I nuovissimi laboratori rappresentano un modello di ‘filiera corta’ dai risvolti estremamente importanti: produciamo, distribuiamo e analizziamo in Italia il G-test (sigla di Genetic Test), il tutto secondo le stringenti norme regolatorie italiane ed europee», spiega il rettore di Tor Vergata Giuseppe Novelli, che è anche uno dei più stimati genetisti italiani. «In secondo luogo possiamo gestire quelle che sono ormai informazioni ‘sensibili’ come i dati genetici della donna e del nascituro, in maniera rigorosa. Bioscience Genomics infatti opera secondo le direttive di un codice etico che hanno il proprio fulcro nel consenso informato e nella protezione dei dati, inseriti in una apposita banca e il rispetto della privacy».
Il G-test sarà distribuito grazie ad apposite convenzioni con i reparti di ginecologia dei più grandi ospedali italiani. I campioni di sangue arriveranno a Tor Vergata seguendo rigidi protocolli di trasporto: «Subito dopo il prelievo si attiva la cosiddetta catena di custodia che prevede una speciale etichettatura del campione che ne garantisce la titolarità e la tracciabilità, l’assegnazione ad un corriere convenzionato e lo stoccaggio del materiale biologico secondo i più elevato standard di sicurezza», aggiunge Novelli.
La novità, però, non è soltanto l’aver portato la filiera del test genetico in Italia. «Per la prima volta - dice Novelli - è possibile una presa in carico globale della famiglia nel caso in cui il test dia un risultato positivo. Un test positivo attiva infatti immediatamente un team multidisciplinare. Se l’ospedale che ha in carico la paziente ha al suo interno un centro di genetica medica, a loro trasferiamo tutte le informazioni, in caso contrario convochiamo la gestante che viene seguita dal nostro servizio di genetica medica composto da ginecologi, genetisti e psicologi per una complessa e delicata attività di counseling».
Su argomenti simili
Pochi nati, ancora troppi col cesareo e sempre più con tecniche di fecondazione assistita. Sono alcuni dei dati che emergono dal Rapporto Cedap (Certificato di Assistenza al Parto), l’analisi del ministero della Salute sulle nascite in Italia.
Il crollo delle nascite prosegue anche nel 2024, confermando una tendenza ormai… Leggi tutto
Un importante passo avanti nella comprensione delle prime fasi dello sviluppo umano arriva oggi dalle Università di Padova e Torino. Sulle pagine di Nature Cell Biology è stato pubblicato uno studio che descrive la creazione di un modello tridimensionale di embrione umano ricavato da cellule staminali, capace di riprodurre i passaggi cruciali… Leggi tutto
In Italia, negli ultimi dieci anni, 776 donne sono morte tra il concepimento e l’anno successivo alla fine della gravidanza. Solo in una percentuale ridotta di casi il decesso è stato legato al parto: le principali cause di morte sono state infatti il suicidio materno, le patologie cardiovascolari e, solo dopo, l’emorragia ostetrica rischio.… Leggi tutto
I primi mille giorni di vita influenzano la salute di un essere umano per l'intera sua esistenza, con effetti che talvolta si trasmettono anche alle generazioni successive. Per questo la nuova frontiera della prevenzione passa anche dalla comprensione di come l’ambiente “accenda o spenga” i nostri geni.
Di questo si è parlato martedì 16… Leggi tutto
Promuovere un dialogo trasparente e un processo decisionale condiviso tra le donne e i clinici, che ponga l'accento sull'autonomia della donna nelle proprie scelte riproduttive nel caso si presentino gravidanze ad alto rischio di eventi avversi per la madre o il feto.
A raccomandarlo sono le Linee guida aggiornate sulla materia che l'… Leggi tutto
Una procedura per la somministrazione di terapie genetiche in utero che ha il potenziale di correggere i difetti genetici nei feti già durante la gravidanza è stata messo a punto, con una sperimentazione sui suini, da un team coordinato dall’Università di Milano e dallIstituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con il Policlinico di… Leggi tutto
Ogni anno, circa 400 mila neonati in Europa vengono ricoverati nelle unità di terapia intensiva neonatale (NICU) e i neonati prematuri o con basso peso alla nascita sono quelli che corrono i rischi maggiori. Quasi un neonato su dieci viene ricoverato con la sindrome da distress respiratorio (RDS) che continua a rappresentare una delle… Leggi tutto
Oltre 27 mila bambini ogni anno nascono in Italia prima delle 37 settimane di gestazione. Per essere di aiuto ai genitori alle prese con le difficoltà emotive e le pratiche legate alla nascita prematura dei loro piccoli, Chiesi Italia ha sviluppato NeoNat, un'app realizzata grazie all’ascolto di genitori e all’expertise di professionisti… Leggi tutto
Oggi nel mondo circa un neonato su dieci nasce prima della 37° settimana gestazionale, cioè prima del tempo necessario a completare la sua maturazione e il suo sviluppo nell’utero materno, con effetti a breve e lungo termine sulle funzioni del suo cervello e in particolar modo sul neurosviluppo.
In Italia, secondo i dati più recenti (… Leggi tutto
Mettere in luce la diffusa violenza psicologica cui sono sottoposte molte delle 63 mila donne che ogni anno in Italia vogliono interrompere la gravidanza. È questo lo scopo dichiarato della Campagna “The Unheard Voice” promossa da Medici del mondo e presentata mercoledì 18 settembre a Roma.
Per l’occasione, grazie a un’esperienza sonora… Leggi tutto
I contraccettivi ormonali vanno interrotti prima di un intervento chirurgico o di una immobilizzazione prolungata, oppure quando si riduce la dose di anticoagulanti in seguito a un episodio di trombosi.
È una prassi prevista da molte linee guida di diverse discipline mediche per ridurre il rischio di coaguli di sangue. … Leggi tutto
Si chiama “I primi 1.000 giorni di vita” l'iniziativa della Fondazione Giovanni Lorenzini, che riguarda l’educazione e la sensibilizzazione ai primi mille giorni di vita per la salute e il benessere attraverso conoscenze che promuovano scelte comportamentali responsabili, evidenziando il ruolo chiave della genitorialità consapevole. La ricerca… Leggi tutto
La gravidanza cambia il corpo di una donna in mille modi. Ma secondo uno studio condotto da ricercatori della Yale School of Medicine ce n’è uno finora non noto. Durante la gravidanza le lancette dell’orologio biologico dell’organismo corrono più veloci e si può arrivare a vedere aumentata la propria età biologica di un paio di anni. Tuttavia,… Leggi tutto
Troppe donne rinunciano a una gravidanza perché affette da malattie autoimmuni. Ma non è necessario, non dovrebbe essere così. È il messaggio lanciato dalle rappresentanti delle tre aziende ospedaliere universitarie toscane (Pisana, Senese e Careggi), insieme alle pazienti rappresentate dall'Associazione nazionale malati reumatici (Anmar),… Leggi tutto
Che c’entrassero gli ormoni era chiaro. Ora però si sa esattamente quale ormone tra i tanti in circolazione durante la gravidanza è il diretto responsabile della nausea tipica delle donne incinte. Si chiama GDF15, è prodotto dalla placenta e aumenta considerevolmente dopo il concepimento. L’intensità dei sintomi che provoca dipende in parte… Leggi tutto
Si chiama CRIPTO la piccola proteina chiave che porta le cellule staminali adulte presenti nelle fibre muscolari a differenziarsi permettendo così al tessuto danneggiato di rigenerarsi o di autorinnovarsi. L’hanno scoperta i ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “A. Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli… Leggi tutto
Due minuti, anche qualcosa in più. È il tempo che bisognerebbe aspettare prima di tagliare il cordone ombelicale nel caso di parto prematuro. Ritardare il momento in cui viene reciso il cordone ombelicale riduce di un terzo il rischio di morte dei neonati rispetto al taglio effettuato immediatamente dopo il parto.
… Leggi tuttoOgni anno in Italia, nascono prima del termine tra i 25.000 e i 30.000 neonati, circa 1 bambino su 10, la maggior parte non gravemente prematuri (i cosiddetti “late preterm”), mentre sono circa 0,9-1% i nati “molto” o “estremamente” pretermine.
Sono i dati sottolineati in occasione della Giornata Mondiale della Prematurità (17 novembre… Leggi tutto