Sindrome dei bambini farfalla: una terapia genica in gel aiuta a riparare le lesioni della pelle

Lo studio

Sindrome dei bambini farfalla: una terapia genica in gel aiuta a riparare le lesioni della pelle

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Immagine: Chris Conway, Hilleary Osheroff, CC BY-SA 2.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0>, via Wikimedia Commons
di redazione
Ricercatori dell’Università di Stanford hanno messo a punto un gel capace di riparare le ferite dell’epidermolisi bollosa. La pomata contiene virus vettori che trasportano materiale genetico alle cellule difettose. Non è una cura definitiva, ma migliora notevolmente la qualità di vita dei pazienti

La loro pelle è fragile come le ali di una farfalla: basta toccarla appena per provocare lesioni che non guariscono mai completamente. Per questo i bambini affetti dalla epidermolisi bollosa, una malattia genetica rara e invalidante, vengono anche chiamati “bambini farfalla”. Esistono attualmente diverse terapie geniche sperimentali che promettono di correggere il difetto all’origine della malattia e tra queste ce ne è una che si distingue per la facilità con cui viene somministrata. Si tratta infatti di un gel che contiene materiale genetico da applicare sulla pelle in grado di riparare le ferite.

Nelle persone affette da epidermolisi bollosa sono disattivati i geni che codificano per le proteine incaricate di ancorare tra loro gli strati della pelle e le pareti di alcuni organi interni. Per questa ragione la pelle si strappa facilmente soprattutto nelle zone del corpo più esposte al contatto con l’esterno come ginocchi o gomiti. La lacerazione può provocare vesciche, ferite aperte, infezioni persistenti, cicatrici, cancro della pelle. Le lesioni possono verificarsi anche internamente, nell’esofago, nella gola, in bocca. Esistono tre tipi di epidermolisi bollosa,  simplex, distrofica e giunzionale, ognuna delle quali è caratterizzata dalla mancanza di una specifica proteina che fa da collante della pelle.

Per correggere il difetto genetico sono stati tentati diversi trattamenti sperimentali, come innesti cutanei o terapie a base di cellule staminali ingegnerizzate con l’obiettivo di produrre le diverse proteine mancanti a seconda dei casi. Ma gli interventi di questo tipo sono costosi, richiedono un ricovero ospedaliero con anestesia e sarebbero probabilmente inaccessibili in molti Paesi.

Un piccolo studio di fase 1-2, pubblicato su Nature Medicine, che ha coinvolto nove pazienti lascia intravedere la possibilità di una terapia più semplice da somministrare e quindi anche meno costosa. I partecipanti al trial clinico, sei adulti e tre bambini, erano affetti dalla forma distrofica della malattia caratterizzata dalla mancanza della proteina collagene VII. I ricercatori dell’Università di Stanford hanno messo a punto un gel contenente il virus dell’herpes labiale (Herpes simplex virus, HSV-1) opportunamente modificato per poter trasportare il collagene VII. Il virus vettore così ingegnerizzato è incapace di replicarsi. La scelta dei ricercatori è ricaduta sull’Herpes virus perché questo microrganismo ha un genoma abbastanza spazioso da poter ospitare il gene di grandi dimensioni del collagene VII. 

L’altro vantaggio del virus è la sua capacità di resistere alla risposta del sistema immunitario umano per cui è praticamente impossibile eliminarlo. Queste due caratteristiche rendono l’Herpes simplex virus 1 il vettore ideale della terapia genica per l’epidermolisi bollosa. 

I ricercatori hanno trattato le ferite dei pazienti con lo speciale gel e le hanno ricoperte con delle bende. L’applicazione è stata ripetuta ogni tre giorni per circa un mese. In tutti i casi, tranne uno, le lesioni sono guarite entro tre mesi dalla fine del trattamento. La guarigione, specificano gli scienziati, non è definitiva, il gel deve essere applicato periodicamente perché la ferita prima o poi torna riaprirsi.

«Non è una cura permanente, ma permette una gestione efficace delle ferite. E migliora significativamente la qualità della vita dei pazienti», dichiara Peter Marinkovich, tra gli autori dello studio.