Riconoscere l’atrofia muscolare spinale prima della comparsa dei sintomi e iniziare il trattamento al momento della diagnosi permette ai bambini di mantenere e raggiungere nuove tappe di sviluppo motorio. 

Incrementare lo screening neonatale e somministrare subito la terapia sono quindi i due obiettivi fondamentali per migliorare la funzionalità motoria nei primi anni di vita. 

Lo dimostrano i dati di follow up dello studio NURTURE pubblicato su Muscle & Nerve: i bambini che hanno iniziato il trattamento con nusinersen prima della comparsa dei sintomi clinici di della malattia raggiungono le tappe dello sviluppo motorio nei tempi previsti nell’arco dei cinque anni di osservazione. 

Dopo due ulteriori anni di follow-up, tutti i pazienti sono ancora in vita, senza necessità di ventilazione permanente e 23 bambini su 25 hanno raggiunto la capacità di camminare autonomamente, la maggior parte entro i tempi previsti per la fascia d’età. 

Più precisamente: i bambini con tre copie del gene SMN2 (n=10) sono riusciti a raggiungere tutte le tappe di sviluppo motorio definite dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) entro i tempi previsti, con l’eccezione di un bambino che non ha raggiunto la finestra temporale per la deambulazione assistita, ma è riuscito a raggiungere la tappa della deambulazione autonoma nei tempi previsti. Tra i bambini con due copie del gene SMN2, tutti hanno raggiunto la capacità di stare seduti senza supporto e di stare in posizione eretta con assistenza, 14 sono stati in grado di deambulare con assistenza e 13 sono riusciti ad assumere la posizione eretta e a deambulare autonomamente; alcuni hanno raggiunto tali tappe di sviluppo nelle finestre temporali previste per l’età.

NURTURE è uno studio di Fase II in aperto, attualmente in corso, condotto su 25 pazienti presintomatici con diagnosi genetica di atrofia muscolare spinale (considerati più a rischio di sviluppare SMA di Tipo 1 o 2) che hanno ricevuto la prima dose di nusinersen prima di aver raggiunto le 6 settimane di vita. Lo studio intende valutare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di nusinersen, fino all’età di 8 anni, per comprendere meglio l’impatto del trattamento precoce.

«La comunità scientifica sta iniziando a riconoscere l’importanza dei marcatori precoci di neurodegenerazione nei neonati con atrofia muscolare spinale in apparenza asintomatici, quando vengono valutati per la prima volta. I dati dello studio NURTURE mostrano come piccole differenze nelle caratteristiche basali possano avere un forte impatto sui risultati, tra cui la funzionalità motoria, respiratoria, la deglutizione e l’alimentazione»,  ha dichiarato Thomas Crawford, co-direttore della Muscular Dystrophy Association Clinic e professore di Neurologia presso l’Università Johns Hopkins.