Italiano, 38 anni, operato a luglio 2024 alla Clinica oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, a distanza di un anno non è più ipovedente ed è riemerso dal buio. Aveva una vista inferiore a un decimo e oggi non vede più il mondo come se lo osservasse dal buco della serratura, ma riesce a percepire anche i contorni del campo visivo.

Un risultato ottenuto grazie a un’innovativa modalità di terapia genica messa a punto dell’Istituto Telethon di Genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli che è stata impiegata anche su altri sette pazienti italiani tra ottobre 2024 e aprile 2025, ai quali stanno per aggiungersene ulteriori sette che saranno operati a breve.

«L’intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso» spiega Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica e responsabile del Centro di Terapie avanzate oculari dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”. «Si svolge in anestesia generale – precisa - e prevede di iniettare nello spazio al di sotto della retina due vettori virali distinti, che trasportano ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall’intervento è rapido e l’effetto sull’acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni: a due settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava già un miglioramento della capacità visiva e a un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. A oggi, di fatto, gli è stata restituita la vista».

I dati preliminari raccolti sugli altri sette pazienti trattati finora confermano la sicurezza e tollerabilità della terapia genica, senza eventi avversi seri. 

«Questi risultati molto incoraggianti – assicura Simonelli - costituiscono una speranza per tanti pazienti con malattie retiniche ereditarie. Il nuovo metodo, frutto della ricerca italiana, potrà aiutare a recuperare o preservare la funzione visiva di chi soffre della sindrome di Usher di tipo 1B, ma anche di pazienti con altre patologie ereditarie dell’occhio che dipendono da difetti in geni che finora non potevano essere trasferiti attraverso le procedure standard di terapia genica».

La sindrome di Usher di tipo 1B è una malattia ereditaria rara, che si stima colpisca circa 20 mila persone tra Stati Uniti ed Europa.

Il trattamento che ha permesso un importante recupero della vista «è frutto di oltre dieci anni di ricerca condotta al Tigem grazie al costante supporto della Fondazione Telethon» commenta Alberto Auricchio, direttore del Tigem e della ricerca di AAVantgarde Bio, professore di Genetica medica all’Università Federico II di Napoli. «La terapia genica è oggi una realtà terapeutica per diverse malattie – aggiunge - ma ci sono ancora degli ostacoli che ne limitano l’applicazione: tra questi c’è la capienza limitata dei vettori virali, i virus modificati utilizzati per trasferire nelle cellule dei pazienti versioni corrette dei geni responsabili delle loro patologie».