Ogni anno in Italia si registrano più di 26.700 casi di tumori eredo-familiari che colpiscono persone con varianti genetiche responsabili di un aumento del rischio oncologico. In totale sono oltre 1 milione e 250 mila le persone portatrici di queste sindromi ereditarie. Per migliorare e uniformare la pratica clinica di queste neoplasie, l’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) ha pubblicato le Linee guida “Sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori: tumori associati ai geni della ricombinazione omologa”. Sono le prime e uniche disponibili in Italia e hanno visto la partecipazione diretta di due rappresentanti di Associazioni di pazienti, aBRCAdabra e Fondazione Mutagens.
In Italia, ricorda Antonio Russo, coordinatore delle Linee guida sulle Sindromi di predisposizione ereditaria ai tuumori, i pazienti con questa sindrome rappresentano il 2% dell’intera popolazione; si stima interessino oltre 200 mila famiglie e la loro incidenza è in crescita. «Con questo nuovo documento – spiega Russo - ci rivolgiamo sia ai pazienti che a persone sane che vivono con varianti patogenetiche. Le più “famose” sono quelle a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 che da sole interessano più di 387 mila individui di entrambi i sessi. Sono coinvolte principalmente nei tumori della mammella e dell’ovaio, ma anche in quelli dello stomaco, pancreas e prostata. Una variante genica, trasmessa per via ereditaria, può essere presente anche in altri membri della stessa famiglia. Devono quindi essere identificati il prima possibile, come soggetti con rischio oncologico alto o moderato, e avviati a opportuni programmi di prevenzione»ı. Nel carcinoma mammario «la mastectomia bilaterale di riduzione del rischio è un’opzione da considerare per le portatrici di BRCA1 e BRCA2» aggiunge Lorena Incorvaia, consigliera nazionale Aiom e segretaria di queste ultime Linee guida. A oggi questa è «l’unica strategia in grado di abbattere il rischio primario di sviluppo di malattia di almeno il 90%. La rimozione di tube e ovaie può ridurre il rischio d’insorgenza di tumori ovarici dell’80-90% mentre la mortalità diminuisce del 77%. Non esistono invece evidenze scientifiche a favore del trattamento chirurgico, per la diminuzione del rischio, della neoplasia prostatica».
Gli uomini e le donne che presentano una variante patogenetica «vivono grosse difficoltà nella vita quotidiana – sottolinea Ornella Campanella, presidente dell’Associazione aBRCAdabra -a causa di una grande difformità di approccio tra specialisti e tra Regioni. Il nostro auspicio è che questa Linea Guida, a lungo desiderata, possa finalmente consentire di superare le opinioni del singolo professionista o quello del singolo Centro e a promuovere nella collettività quel cambio di passo culturale finora caratterizzato solo dello stigma e dalla paura».
«Un tumore su dieci in Italia è collegato alle sindromi ereditarie» osserva Salvatore Testa, presidente della Fondazione Mutagens. Perciò, prosegue, «bisogna garantire sempre l’accesso ai test genetici in modo capillare e sull’intero territorio nazionale. Va poi aumentata più in generale la consapevolezza sui tumori ereditari tra malati, caregiver e anche fra il personale sanitario. Per questo riteniamo particolarmente importanti le Linee guida Aiom e la nostra partecipazione al processo di produzione».
Questa prima edizione delle Linee guida è dedicata alle neoplasie associate ai geni della ricombinazione omologa. Quindi non copre l’intero spettro delle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Il Consiglio direttivo Aiom ne ha già approvato la prosecuzione e l’aggiornamento, con l’inclusione di ulteriori sindromi ereditarie di rilevante interesse clinico, sulla base dell’evoluzione delle evidenze scientifiche e delle priorità assistenziali.