Ogni anno in Italia oltre 31mila nuovi casi di cancro sono legati ad alterazioni di geni coinvolti nell’insorgenza e nello sviluppo di neoplasie. I più frequenti sono il tumore del seno (5.500), del colon-retto (2.800), del polmone (2.200), della prostata (2.100) e del pancreas (2.045). Negli ultimi anni si è verificato un sostanziale cambiamento nella pratica clinica degli oncologi per quanto riguarda l’importanza attribuita ad alcune varianti genomiche patogenetiche associate a numerose neoplasie, con una crescente necessità di valutarle già al momento della diagnosi e non solo della malattia avanzata. Da qui la necessità di implementare la “personalizzazione” degli strumenti diagnostici e terapeutici antitumorali.

«La medicina di precisione è una novità sorprendente» sostiene Paolo Marchetti, presidente della Fondazione per la medicina personalizzata-(Fmp), in occasione dell’apertura della quarta edizione dell'Italian Summit On Precision Medicine a Roma.

L’impatto del cancro è sempre più forte, ma «se i tassi di sopravvivenza stanno migliorando – sottolinea Marchetti - è dovuto anche alla medicina personalizzata e di precisione. L’individuazione di varianti patogenetiche di alcuni geni è importante in tutte le fasi della malattia oncologica, dalla diagnosi alle fasi metastatiche, senza dimenticare che alcune di queste alterazioni possono guidare percorsi di prevenzione più efficaci ed efficienti, concentrando accertamenti spesso ad alto costo nelle persone a rischio d’insorgenza di malattia per la presenza di specifiche alterazioni genomiche. È così possibile ottenere un’efficace prevenzione con interventi terapeutici precoci ed inoltre una più accurata selezione delle terapie. È ora possibile coniugare una migliore assistenza medico-sanitaria con la garanzia di sostenibilità dei sistemi sanitari», assicura l'oncologo.

Il meeting di Roma, promosso dalla Fondazione per la medicina personalizzata, prevede per due giorni vede riuniti a Roma il 19 e 20 aprile oltre 150 partecipanti da tutta Europa e dagli Stati Uniti con i più importanti esperti internazionali di oncologia di precisione per discutere sulle prospettive future dell’oncologia di precisione e la sua applicazione nel mondo reale.

«Sono tre le novità più importanti che registriamo e che porteranno a una vera rivoluzione nei prossimi anni» spiega Marchetti, a cominciare dalla riprogettazione delle sperimentazioni cliniche anche attraverso utilizzo dell’intelligenza artificiale. 

La seconda novità sono i farmaci anticorpi-coniugati: «Hanno un meccanismo d’azione che funziona da “cavallo di Troia” - precisa Giuseppe Curigliano, professore di Oncologia medica all’Università di Milano e direttore della Divisione Sviluppo di nuovi farmaci per terapie innovative all’Istituto europeo di oncologia - in cui il farmaco è legato a un anticorpo che riconosce selettivamente le cellule tumorali. Di solito sono terapie ben tollerate e vengono utilizzate per patologie molto diffuse». 

Infine «l’ultima frontiera della medicina di precisione - aggiunge ancora Marchetti - è lo studio delle interazioni tra i “sistemi complessi”. Finora abbiamo affrontato solo marginalmente il problema della complessità del cancro, con scarsa capacità di trasformare questa conoscenza in sapienza clinica. Con i nuovi sistemi di analisi, basati sul machine learning e intelligenza artificiale, potranno emergere ulteriori informazioni per valutare i meccanismi di resistenza».

Anche la dose di terapia «deve essere cucita su misura del singolo paziente» aggiunge Curigliano. «Fin dagli anni Cinquanta del secolo scorso - ricorda - l’utilizzo dei farmaci anti-cancro ruota intorno al concetto di “massima dose tollerata”. Stiamo ora passando a quello di “dose biologica ottimale” che deve tenere conto, il più possibile, di tutte le specifiche condizioni individuali sia a livello clinico che psicologo».

La medicina di precisione «sta mutando radicalmente la ricerca in oncologia -dice Marchetti - creando molte aspettative. Al tempo stesso sta generando problemi tecnici, scientifici, etico-legali e anche economici. Assistiamo a un rallentamento della trasposizione dei principi della medicina personalizzata nella pratica clinica di tutti i giorni. Per arrivare a una sua reale applicazione – conclude - bisogna sviluppare quanto prima linee guida e raccomandazioni per gli specialisti basate sull’evidenza».